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1 # 使用者4167652575430
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2 # 蘭州天倫凌芳院長
生活中有很多的夫妻非常想要孩子,但是由於身體上出了一些問題遲遲沒有實現自己的願望,特別是染色體上出了問題,這是不能預防的,大家都害怕生出來的孩子是畸形,臨床上把它叫做染色體異常遺傳病,那麼它的危害有哪些呢?
1.唐氏症候群
唐氏症候群是染色體異常疾病的一種。其特徵包括兩眼分得較開、外眼角往上揚、內眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內彎曲而且外表看來只有兩節。
2.愛德華氏症
第18對染色體若有3個,稱為“愛德華氏症”。外觀上最具特徵的是手部:食指會疊在中指上,小指疊在無名指上;顏面部與心臟、腎臟的異常等。這些嬰兒出生時體重多半不足,90%的個案在週歲內死亡,活過週歲的也多半是重度智障,所以一旦診斷確定,便不做任何積極的治療。
3.巴陶氏症
當第13對染色體出現3個,稱為“巴陶氏症”。這些嬰兒有很嚴重的異常,包括唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等,往往活不過週歲,即使活過週歲,也是重度智障,因此多半不考慮積極的治療。
目前我們已經知道的發生染色體異常的原因有環境影響、長期接觸化學物質、生物因素、母齡效應、遺傳這5個,其中有些客觀因素是可以避免的,希望大家能夠注意一下。
染色體異常遺傳病的危害是相當大的,一旦染色體出現異常生出來的孩子就是畸形,因此年輕的父母在生孩子之前務必要去檢查一下染色體,這是對孩子和自己負責,做好孕前檢查可以避免一些悲劇發生。
染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。症狀:常染色體病由常染色體異常引起,臨床表現先天性智力低下、發育滯後及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起,臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。在自然流產胎兒中有20~50%是由染色體異常所致;在新生活嬰中染色體異常的發生率是0.5~1%。染色體病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。預防:針對上述染色體病起因的預防措施是:對娩出過染色體病患兒的經產婦及反覆發生自然流產和死產的孕婦施行宮內診斷;注意環境保護,加強職業性防護監測;開展遺傳諮詢、積極推行優生法,做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導,避免,提倡適齡生育和計劃生育等。