嬰兒期營養性巨幼細胞貧血是由於維生素B12和（或）葉酸缺乏所致的一種大細胞性貧血。主要特點為貧血、紅細胞胞體變大、神經精神症狀、骨髓中出現巨幼紅細胞及用維生素B12和（或）葉酸治療有效。嬰幼兒巨幼細胞性貧血以6個月～2歲多見，起病緩慢。
病因
1.攝入量不足
母親重度維生素B12和（或）葉酸缺乏；單純母乳餵養而未及時新增輔食；人工餵養不當或嬰幼兒嚴重偏食：肉食、動物內臟進食量少可致維生素B12缺乏，新鮮蔬菜進食量少可致葉酸缺乏，羊乳中葉酸含量很低，牛乳加熱後葉酸剩餘量少，故單純羊乳、牛乳餵養者亦可致葉酸缺乏。
2.需求量增加
嬰幼兒生長髮育較快，故更容易致維生素B12和（或）葉酸缺乏；重度感染者維生素B12消耗增加，需求量相應增加。
3.吸收或代謝障礙
慢性腹瀉或先天性葉酸代謝障礙均可致葉酸缺乏。
臨床表現
1.一般表現
多呈虛胖及顏面部輕度水腫，毛髮纖細、稀疏、黃色，嚴重者可出現面板出血點及瘀斑。
2.貧血表現
面板蠟黃，口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疸，疲乏無力、精神差，常伴有肝脾腫大。
3.神經精神症狀
可出現煩躁不安、易怒等；維生素B12缺乏者可表現為目光發直、表情呆滯、反應遲鈍、嗜睡、不認親人、少哭不笑、智力、動作發育落後甚至退步；重症患兒可出現震顫、抽搐等；葉酸缺乏者可出現精神異常。
4.消化系統症狀
出現較早，如厭食、噁心、嘔吐、腹瀉甚至舌炎。
檢查
1.外周血象
大細胞性貧血，MCV>94fl，MCH>32pg，血塗片可見紅細胞大小不等，大細胞為多，中性粒細胞呈分葉過多現象。網織紅細胞、白細胞、血小板計數常減少。
2.血清維生素B12及葉酸測定
血清維生素B12正常值為200～800ng/L，
3.骨髓象
增生明顯活躍，紅系增生為主，粒紅系均可表現為胞體增大，染色質疏鬆。一般無需行骨髓穿刺，若葉酸、維生素B12規律治療無效、懷疑合併其他血液病時可行骨髓穿刺。
嬰兒期營養性巨幼細胞貧血是由於維生素B12和（或）葉酸缺乏所致的一種大細胞性貧血。主要特點為貧血、紅細胞胞體變大、神經精神症狀、骨髓中出現巨幼紅細胞及用維生素B12和（或）葉酸治療有效。嬰幼兒巨幼細胞性貧血以6個月～2歲多見，起病緩慢。
病因
1.攝入量不足
母親重度維生素B12和（或）葉酸缺乏；單純母乳餵養而未及時新增輔食；人工餵養不當或嬰幼兒嚴重偏食：肉食、動物內臟進食量少可致維生素B12缺乏，新鮮蔬菜進食量少可致葉酸缺乏，羊乳中葉酸含量很低，牛乳加熱後葉酸剩餘量少，故單純羊乳、牛乳餵養者亦可致葉酸缺乏。
2.需求量增加
嬰幼兒生長髮育較快，故更容易致維生素B12和（或）葉酸缺乏；重度感染者維生素B12消耗增加，需求量相應增加。
3.吸收或代謝障礙
慢性腹瀉或先天性葉酸代謝障礙均可致葉酸缺乏。
臨床表現
1.一般表現
多呈虛胖及顏面部輕度水腫，毛髮纖細、稀疏、黃色，嚴重者可出現面板出血點及瘀斑。
2.貧血表現
面板蠟黃，口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疸，疲乏無力、精神差，常伴有肝脾腫大。
3.神經精神症狀
可出現煩躁不安、易怒等；維生素B12缺乏者可表現為目光發直、表情呆滯、反應遲鈍、嗜睡、不認親人、少哭不笑、智力、動作發育落後甚至退步；重症患兒可出現震顫、抽搐等；葉酸缺乏者可出現精神異常。
4.消化系統症狀
出現較早，如厭食、噁心、嘔吐、腹瀉甚至舌炎。
檢查
1.外周血象
大細胞性貧血，MCV>94fl，MCH>32pg，血塗片可見紅細胞大小不等，大細胞為多，中性粒細胞呈分葉過多現象。網織紅細胞、白細胞、血小板計數常減少。
2.血清維生素B12及葉酸測定
血清維生素B12正常值為200～800ng/L，
3.骨髓象
增生明顯活躍，紅系增生為主，粒紅系均可表現為胞體增大，染色質疏鬆。一般無需行骨髓穿刺，若葉酸、維生素B12規律治療無效、懷疑合併其他血液病時可行骨髓穿刺。