國際著名影星一安吉麗娜朱莉透過基因檢測確定帶遺傳缺陷基因BRCA,醫生估測她患乳腺癌機率高達87%,朱莉選擇了預防性保留乳頭的雙側乳腺皮下腺體切除術,同時進行乳房再造,一方面可以降低患乳腺癌的風險,另一方面可以保持乳房的外形。她在一篇自述文章《我的醫療選擇》中將自身經歷公開,產生安吉麗娜效應,引發全球關注女性乳房健康。

在佩服安吉麗娜朱莉的勇氣和果敢之餘,不得不提醒大家,如果家族中有2位以上的成員發生乳腺癌,那麼就需要對患有乳腺癌的成員進行基因檢測,明確有無攜帶乳腺癌的缺陷基因。

乳腺癌和大多數惡性腫瘤一樣,都是由環境因素和遺傳因素的共同作用而發生的。在乳腺癌的發生機制中,遺傳因素只佔了很小的一部分。有研究顯示,遺傳性乳腺癌在所有乳腺癌中所佔的比例為5~10%,而目前已經發現具有明確致病原因只有5%左右,只佔了所有乳腺癌患者中很小的一部分。

乳腺癌怎樣遺傳？

這是個比較專業的問題,在這裡我們作一個簡單的回答。大家都知道,子女的遺傳物質一半來自於父親,一半來自於母親,如果父母任何一方在遺傳物質上存在著缺陷,都有可能傳給子女。現在已證實,遺傳性的乳腺癌的發生與這些遺傳物質上的缺陷是相關的,也就是說,存在遺傳物質缺陷的人容易患乳腺癌,所以,乳腺癌就是透過遺傳缺陷傳遞給下一代的,攜帶這樣缺陷的婦女患乳腺癌的危險性遠遠高於一般人。所以在乳腺癌高危人群中檢測這些遺傳缺陷有利於乳腺癌的早期診斷和早期預防。

哪些乳腺癌患者有可能具有遺傳性?

臨床上大多數乳腺癌屬於後天獲得性發病,中國約有10%的乳腺癌屬於家族性乳腺癌。家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集樣發生，即家族中一級及二級親屬至少有兩個或兩個以上患有原發性乳腺癌和/或卵巢癌,或雙側乳腺癌患者。

BRCA1/2基因是目前發現的與家族性乳腺癌發病關係最為密切的兩個易感基因。國外研究表明,攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的婦女發生乳腺癌的風險是正常人群的10倍,其一生累計乳腺癌發病風險高達60%-80%。目前,在歐美國家,對家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成員已常規進行BRCA1/2基因檢測。

所以，如果媽媽得了乳腺癌，其子女大可不必過於驚慌失措，畢竟遺傳性乳腺癌的機率大約只佔到10%，更不必學習朱莉切除自己的雙側乳腺，只有那些家族聚集性乳腺癌患者家庭，其子女可選擇行BRCA基因檢測，確定有遺傳缺陷的女性需要密切觀察，定期醫院檢查，必要時可學習朱莉行預防性保留乳頭的雙側乳腺皮下腺體切除及乳房再造術。