13-三體綜合徵，在新生兒的發病率為四千到一萬分之一，且女性大於男性，患兒有嚴重的智力低下，特殊面容，手足以及生殖器畸形，並且可能伴有嚴重的致死性畸形，90%的患兒一歲內死亡

13號染色體如果變異會引起13三體綜合徵，又稱為patau綜合徵。是由Patau在1966年發現嬰兒多了一個D組染色體，後來確定為13三體。其發生率為活嬰的1/5000 ~1.67/10000。女性較男性多見，存活者面部畸形不易餵養。

臨床表現

1、患兒多發畸形比較嚴重，主要症狀有出生體重低，生長髮育障礙，餵養困難，生活能力差，智力遲鈍，肌張力底下。

2、患兒頭小，前額後縮，顳部窄，前囟及骨縫寬，部分有小腦發育不良，有腦積水或脊膜炎髓膨出。

3、小眼畸形，眼距寬，有白內障，虹膜缺損及視網膜發育不良，嘴小，下頜小，2/3病例有唇裂或顎裂。

4、80%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、右心位等。

5、約50%患兒有泌尿系統畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。

6、80%男性患者有隱睪，陰囊畸形，女性患者可有雙角子宮，陰蒂肥大及雙陰道。

病因

1、與13三體發生有關的因素所知甚少，母親高齡可能是其中之一，平均母孕齡為31.6歲，但與年齡相關的分佈呈雙眾數，可區分為母孕齡有關和無關的兩組患者。父親平均年齡也偏高，為34.6歲。此外，有資料表明，79%病例妊娠於寒冷冬季，其原因不明。

2、13三體綜合徵的面中部、眼和腦有不同成都的缺陷，考慮是成脊前中胚葉早期（3周）的單獨缺陷造成的結果，從而影響面中部的成型和前腦的發育，形成前腦畸形，無嗅腦畸形以及不同程度的獨眼畸形或猿頭畸形。