兩者檢查的不是同一種疾病。雖然這兩種疾病都和基因有關，但造成的原因截然不同。

唐氏篩查：檢查內容為，18-三體綜合徵、21-三體綜合徵、胎兒神經管畸形，其中21-三體綜合徵又叫唐氏綜合徵，從而判斷胎兒患病風險；

地中海篩查：主要內容為α型地中海貧血和β型地中海貧血，瞭解父母是否為基因攜帶者。

孕期中的唐氏篩查主要檢查內容為18-三體綜合徵、21-三體綜合徵和神經管畸形。其中21-三體綜合徵也被稱為唐氏綜合徵，主要是由於第21號染色體有三個複製而引起（21號染色體有三條）。其主要是由於受精卵分裂過程當中，染色體不分離而引起。

唐氏患兒除了有表現出特殊的唐氏面容之外，還伴有智力發育障礙，同時先天性性髒病、白血病風險也極大高於正常人。

影響唐氏綜合徵的主要發病因素為孕婦的年齡，當孕婦年齡大於35歲之後，生育唐氏兒的風險急劇上升。（在夫妻雙方均為正常個體的情況下，唐氏綜合徵為散發，不呈現出遺傳性）

一種由於基因改變而導致的溶血性貧血疾病，發現時在地中海沿岸較為常見，故命名為”地中海貧血“。在中國，地貧南方比北方常見，南方尤以兩廣地區最多。

地中海貧血患者血常規主要表現為血紅蛋白體積（MCV）和血紅蛋白含量（MCH）較低，可分為輕、中、重型。輕型地貧無需治療，症狀不影像智力發育和日常生活；中、重型地貧視情況需要進行去鐵或輸血治療，嚴重者會呈現出智力發育障礙。

地中海貧血可以分為α地貧和β地貧，前者主要是由於基因缺失引起，後者主要由於基因的點突變引起。生育的孩子是否為地中海貧血的患兒，主要與父母自身是否為疾病患者/致病基因攜帶者有關。