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    非洲人遺傳結構多樣性分析 現代人類在大約200,000年前起源於非洲。從距今100,000年起,他們中的部分群體走出非洲,隨後遍佈全球。可以說:現代人類在非洲連續存在的時間,比在任何其他地區都要長。此外,非洲人一直保持著相對大的人口數,這導致非洲人中遺傳多樣性的程度較高。基因組寬度的表徵可以給出遺傳多樣性;另一方面,非洲人在居住地和民族方面的種種差異,導致在語言、文化和外形等方面的多樣性。在非洲有2000個以上說不同語言的群體,佔全世界語種的近三分之一。除了少數孤立語種,其餘大多數語種已經被歸類為4個“主要家族”: ① 尼日-科爾多凡語系②亞非語系③尼羅-撒哈拉語系④ Khoesan語系(在南非和東非的某些地區使用, 語言中包含有倒吸氣的子音)。科學家面臨的問題是:上述兩類多樣性是否匹配,又如何關聯? 最近,來自美國馬里蘭大學的Sarah A. Tishkoff 及其合作者(總共25位,分別來自美國、非洲和歐洲的18個單位)在Science週刊上撰文,報告了他們對於非洲人和非洲裔美華人遺傳變異圖譜所作出的分析。有關專家高度評價這一工作:對於重構人類進化史,對於弄清非洲人和非洲裔美華人的歷史變遷,對於遺傳疾病的研究,具有重要意義。進而,新的基因突變、基因漂移以及特定區域的強制性選擇,可能導致與疾病相關的變異受限於某些地區。因此,這項研究還將使生物醫學研究受益(特別針對這次研究所關注的人群)。 研究小組基因型樣本取自2432名非洲人(來自113個居住地各異的人群)、98名非洲裔美華人和21名葉門人;另外還取自人類基因組計劃的公開資料。這裡所謂遺傳多樣性是指:在對1327個多型標記(其中包括848個染色體隨體片段——觀察等位基因的改變,476個插入/刪除標記和4個單核苷酸多型位點)進行基因組測序中,觀察到的個體間的差異。結果表明,現代非洲人是從14個先祖人群集團進化而來;遺傳多樣性隨著遠離非洲而減弱,這與現代人類“連續奠基者”(serial founder)的模型相符。在大約10萬年前,有一個離群的非洲人小團體走出非洲(出發地在西南非洲的那密比亞和安哥拉海岸,遷徙出口位於東北非的紅海中段),這些人分別在歐洲、亞洲、澳洲和美洲繼續繁衍,其過程形成了一條條順序的遷徙-殖民鏈。無論是當年走出非洲的,還是未走出非洲的,他們的後代共同組成了今天60億人口的世界大家庭。非洲人與中東人群共享了最大數量的等位基因。研究組還使用基因組寬度的標記,推斷作為研究物件的若干非洲裔美華人群的血緣。研究表明,他們主要來自西非的“尼日-科爾多凡家族”(人群)(平均佔71%), 也來自“歐洲-中東”(平均佔13%);此外,還來自印地安(平均佔5%)、東亞(平均佔1.5%), 以及其他的非洲人群。 (戴聞 編譯自 Science Vol. 324. (2009) : pp. 1035 - 1044)

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