侏儒症又稱矮小症,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起。 小兒侏儒症的常見病因:
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體),貓叫綜合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症,甲狀腺功能減退(克汀病)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症,體質性生長髮有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。 軟骨營養不良為常染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀幹校長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻樑低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯著,智慧正常。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。 先天性愚型又稱唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。 粘多糖病 [由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛髮幹,眼距寬、鼻樑下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。 腎小管性酸中毒是先天性或後天性腎小管功能障礙,引起小兒生長髮育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變,腎區鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈鹼性或中性。 克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小症(詳見內分泌病,甲狀腺功能減退症)。 家族性矮小體型與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現。 侏儒症的防治主要根據原發疾病而定,這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽,可降低發病率。 而抗維生素D佝僂病是由位於X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。如果侏儒患者為男性,與正常女性配對所生的男孩為正常人,女孩則為患者。如果侏儒患者為女性,與正常男性配對:1.女性染色體為純合子,所生的孩子全部為患者;2.女性染色體為雜合子,所生的男孩患病的機率為1/2,女孩患病的機率為1/2
侏儒症又稱矮小症,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起。 小兒侏儒症的常見病因:
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體),貓叫綜合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症,甲狀腺功能減退(克汀病)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症,體質性生長髮有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。 軟骨營養不良為常染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀幹校長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻樑低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯著,智慧正常。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。 先天性愚型又稱唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。 粘多糖病 [由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛髮幹,眼距寬、鼻樑下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。 腎小管性酸中毒是先天性或後天性腎小管功能障礙,引起小兒生長髮育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變,腎區鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈鹼性或中性。 克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小症(詳見內分泌病,甲狀腺功能減退症)。 家族性矮小體型與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現。 侏儒症的防治主要根據原發疾病而定,這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽,可降低發病率。 而抗維生素D佝僂病是由位於X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。如果侏儒患者為男性,與正常女性配對所生的男孩為正常人,女孩則為患者。如果侏儒患者為女性,與正常男性配對:1.女性染色體為純合子,所生的孩子全部為患者;2.女性染色體為雜合子,所生的男孩患病的機率為1/2,女孩患病的機率為1/2