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  • 1 # 醫學奇葩說

    胎兒染色體非整倍體是指胎兒個別染色體的數目增加或者減少了,即染色體不是一對的,而是多了一條或少了一條,是屬於先天性基因發育異常,一般預示著胎兒是唐氏綜合徵患兒,或有神經系統發育畸形,這樣的情況一般會建議提前終止妊娠。胎兒染色體異常在孕期可透過唐氏篩查、無創DNA或羊水穿刺等檢查出來。

    1.唐氏篩查

    唐氏篩查是透過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。通常是為了檢測胎兒的21,18,13號染色體是否異常。

    2.無創DNA

    無創DNA在孕早期(12周)即可進行,透過對母體外周血中胎兒的遺傳物質DNA進行直接測序分析,具有很高的準確性。其對21,18,13號染色體的檢測準確率比唐氏篩查高。

    3.羊水穿刺

    羊水穿刺是透過抽取羊水,然後進行細胞培養,或者提取DNA用。這種產檢對孕婦有一定的創傷,存在流產風險,也存在細胞培養失敗的可能,所以如無必要一般不建議孕婦做。

    懷孕後一般做唐篩的,羊水穿刺是最準確的,但如果沒有明顯高危因素,一般建議做唐篩,唐篩有問題再做羊水穿刺,高齡孕婦需要做無創,無創有問題也需要再做羊水穿刺。

    ~關於你的問題,沒有說明採用那種方法獲得的診斷結果,總之,如果先做的唐篩或者無創提示染色體有異常的話,建議一定再做羊水穿刺確診,關心翻盤機率沒有意義,即使機率再低只要出現了對你就是百分之百,一定要保證孩子是健康的才能生下來!

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