應該說，隨著人類基因組計劃的完成，基因組的資訊基本位置算是基本搞清楚了，也就是說，某個基因在染色體上的某位置是搞清楚了。
但對基因而言，更重要的是基因的功能，也就是說，這個基因所編碼的蛋白質是派什麼用場的，這個基因功能的解讀，還很不完全，基本只能說了解了10-20%。不過，跟重大疾病相關聯的基因，多數都已經被分析出來，雖然還不能說完全解讀了嚴重威脅人類的基因，但發病率較高的遺傳性疾病基因，多數已經被研究解讀。
但疾病是多要素成因的，基因只是一個方面的因素，人生活的環境相對說來是更大的一個致病因素，所以，對人類疾病跟基因的關係，應該說還在持續解讀的過程中，有成千上萬的科學家把他們的研究領域放在人類健康方向，也不斷有新的成果湧現。
第二個問題，基因變化與基因不變。首先需要認識到的基因的變化無時無刻不在發生，人從一個受精卵開始發育，最後形成成年人約10^12次方的細胞，其中任何兩個細胞之間都不會是基因完全一致的。所以所謂微小的基因變化，只要有意義，都是能被檢測到的。舉個例子，地中海貧血，就是編碼血紅蛋白上的一個核苷酸發生了變化，算得上是最小的基因變化，使得它的血紅蛋白載氧能力下降，最後演化為貧血。但是，人類認識這樣的基因變化，卻需要漫長的過程和科學的推導。先是發現疾病有遺傳性，然後去定位疾病相關基因，然後再在廣泛的人群裡驗證研究結論，當然，現在有人在嘗試用病毒帶入健康的基因去治療地中海貧血，如果取得成功，則是突破性的，病人將徹底治癒地中海貧血。但當某一個病症，尤其是大眾普遍罹患的疾病，則通常不會是家族遺傳性的，雖然基因也會在疾病發生髮展起作用，不過之類作用往往是多要素，甚至相關的基因也是有很多個，研究的難度更大，也不會有完全透過基因治療治癒的可能。
所以回到問題上，基因微小的變化都能被檢測到，只是這樣的微小變化是普遍存在的，所以檢測這樣的變化沒有實際意義。只有去檢測與已知的與疾病密切相關的變化，才有診斷或者是治療上的意義。但發現某個基因變化與疾病相關是一個複雜而且花費巨大的過程，不是一口氣就能吹出來的。
應該說，隨著人類基因組計劃的完成，基因組的資訊基本位置算是基本搞清楚了，也就是說，某個基因在染色體上的某位置是搞清楚了。
但對基因而言，更重要的是基因的功能，也就是說，這個基因所編碼的蛋白質是派什麼用場的，這個基因功能的解讀，還很不完全，基本只能說了解了10-20%。不過，跟重大疾病相關聯的基因，多數都已經被分析出來，雖然還不能說完全解讀了嚴重威脅人類的基因，但發病率較高的遺傳性疾病基因，多數已經被研究解讀。
但疾病是多要素成因的，基因只是一個方面的因素，人生活的環境相對說來是更大的一個致病因素，所以，對人類疾病跟基因的關係，應該說還在持續解讀的過程中，有成千上萬的科學家把他們的研究領域放在人類健康方向，也不斷有新的成果湧現。
第二個問題，基因變化與基因不變。首先需要認識到的基因的變化無時無刻不在發生，人從一個受精卵開始發育，最後形成成年人約10^12次方的細胞，其中任何兩個細胞之間都不會是基因完全一致的。所以所謂微小的基因變化，只要有意義，都是能被檢測到的。舉個例子，地中海貧血，就是編碼血紅蛋白上的一個核苷酸發生了變化，算得上是最小的基因變化，使得它的血紅蛋白載氧能力下降，最後演化為貧血。但是，人類認識這樣的基因變化，卻需要漫長的過程和科學的推導。先是發現疾病有遺傳性，然後去定位疾病相關基因，然後再在廣泛的人群裡驗證研究結論，當然，現在有人在嘗試用病毒帶入健康的基因去治療地中海貧血，如果取得成功，則是突破性的，病人將徹底治癒地中海貧血。但當某一個病症，尤其是大眾普遍罹患的疾病，則通常不會是家族遺傳性的，雖然基因也會在疾病發生髮展起作用，不過之類作用往往是多要素，甚至相關的基因也是有很多個，研究的難度更大，也不會有完全透過基因治療治癒的可能。
所以回到問題上，基因微小的變化都能被檢測到，只是這樣的微小變化是普遍存在的，所以檢測這樣的變化沒有實際意義。只有去檢測與已知的與疾病密切相關的變化，才有診斷或者是治療上的意義。但發現某個基因變化與疾病相關是一個複雜而且花費巨大的過程，不是一口氣就能吹出來的。