並腿畸形綜合徵又稱人體魚序列綜合徵，是一種罕見的先天性胎兒畸形，以同卵孿生胎兒多見。該病多在中孕期，甚至晚孕期確診，但腎臟發育不良等因素可導致中晚期妊娠羊水過少，使下肢觀察效果不佳，增加了產前診斷的難度。相反，早孕期羊水由羊膜產生，一般不減少，故此時胎兒形態較易觀察。筆者認為根據娩出胎兒外形容易診斷，但產前宮內診斷困難，尤其是早孕期超聲觀察胎兒腹部結構畸形較難，但膀胱畸形大多在孕12 周即可診斷，若在早孕期膀胱不顯影，則應進一步觀察是否有其他異常。另外，使用經陰道超聲可更加清晰地觀察胎兒發育情況。總之，早孕期超聲可實現胎兒並腿畸形綜合徵的診斷，熟練掌握胎兒臟器發育的最早檢查時間，掌握規範、標準的篩查方法對早期診斷並腿畸形綜合徵十分重要。
案例：
孕婦，27 歲，孕2 產0。於孕前3 個月行人絕經期促性腺激素聯合人絨毛膜促性腺激素促排卵治療，並予以黃體酮口服黃體功能支援；無化學毒物、放射性接觸史，無家族遺傳病史和病毒感染史。孕12+1 周行超聲檢查：胎盤位於子宮後壁，厚度1.1 cm，鈣化0 級，羊水最大無回聲區3.3 cm，頂臀徑5.19 cm，超聲孕周11+6 周，頸項透明層厚度1.5 mm，胎兒僅見單一下肢（圖1）。2 周後要求終止妊娠，複查超聲示：胎盤位於子宮後壁，厚度2.0 cm，鈣化0 級，羊水最大無回聲區3.7 cm，頂臀徑7.27 cm，頸項透明層厚度2.3 mm，超聲孕周13+3 周；胎兒下肢呈融合狀，小腿可見兩支長骨並列，雙足呈“Y”狀固定，大腿部僅可見一長骨結構；右上顎見一約1.5 mm 連續性中斷。超聲提示：①中孕，宮內單活胎；②胎下肢結構異常，考慮並肢畸形（人魚序列徵）。後予以藥物引產，胎兒外觀見雙下肢並肢，呈魚尾狀，與停經時間相符。雙上肢未見明顯畸形，臍以下雙下肢融合，捲曲似魚尾狀，與軀幹呈約60°，長約2 cm（圖2）。屍檢：自髖部以下融合成魚尾狀，長約2 cm，可見股骨部分融合，雙脛骨、腓骨缺如，可見踝關節及雙足；心臟右位，主動脈騎跨；食道部分缺如，雙腎、膀胱缺失，腸管細短，肛門閉鎖，未見外生殖器。1 條臍動脈由腹主動脈發出，未見卵黃囊。
並腿畸形綜合徵又稱人體魚序列綜合徵，是一種罕見的先天性胎兒畸形，以同卵孿生胎兒多見。該病多在中孕期，甚至晚孕期確診，但腎臟發育不良等因素可導致中晚期妊娠羊水過少，使下肢觀察效果不佳，增加了產前診斷的難度。相反，早孕期羊水由羊膜產生，一般不減少，故此時胎兒形態較易觀察。筆者認為根據娩出胎兒外形容易診斷，但產前宮內診斷困難，尤其是早孕期超聲觀察胎兒腹部結構畸形較難，但膀胱畸形大多在孕12 周即可診斷，若在早孕期膀胱不顯影，則應進一步觀察是否有其他異常。另外，使用經陰道超聲可更加清晰地觀察胎兒發育情況。總之，早孕期超聲可實現胎兒並腿畸形綜合徵的診斷，熟練掌握胎兒臟器發育的最早檢查時間，掌握規範、標準的篩查方法對早期診斷並腿畸形綜合徵十分重要。
案例：
孕婦，27 歲，孕2 產0。於孕前3 個月行人絕經期促性腺激素聯合人絨毛膜促性腺激素促排卵治療，並予以黃體酮口服黃體功能支援；無化學毒物、放射性接觸史，無家族遺傳病史和病毒感染史。孕12+1 周行超聲檢查：胎盤位於子宮後壁，厚度1.1 cm，鈣化0 級，羊水最大無回聲區3.3 cm，頂臀徑5.19 cm，超聲孕周11+6 周，頸項透明層厚度1.5 mm，胎兒僅見單一下肢（圖1）。2 周後要求終止妊娠，複查超聲示：胎盤位於子宮後壁，厚度2.0 cm，鈣化0 級，羊水最大無回聲區3.7 cm，頂臀徑7.27 cm，頸項透明層厚度2.3 mm，超聲孕周13+3 周；胎兒下肢呈融合狀，小腿可見兩支長骨並列，雙足呈“Y”狀固定，大腿部僅可見一長骨結構；右上顎見一約1.5 mm 連續性中斷。超聲提示：①中孕，宮內單活胎；②胎下肢結構異常，考慮並肢畸形（人魚序列徵）。後予以藥物引產，胎兒外觀見雙下肢並肢，呈魚尾狀，與停經時間相符。雙上肢未見明顯畸形，臍以下雙下肢融合，捲曲似魚尾狀，與軀幹呈約60°，長約2 cm（圖2）。屍檢：自髖部以下融合成魚尾狀，長約2 cm，可見股骨部分融合，雙脛骨、腓骨缺如，可見踝關節及雙足；心臟右位，主動脈騎跨；食道部分缺如，雙腎、膀胱缺失，腸管細短，肛門閉鎖，未見外生殖器。1 條臍動脈由腹主動脈發出，未見卵黃囊。