-
1 # 基因與健康
-
2 # 中醫男科五行益腎
Y染色體微缺失與男性不育
人類的體細胞有23對同源染色體,其中包括22對常染色體和1對性染色體。男性的體細胞中有兩條性染色體XY,女性的體細胞中有兩條性染色體XX。其中,Y染色體為男性所特有,它不僅決定著男性性別分化,還和男性生育能力有著密切的關係。
當今社會,不孕不育問題凸顯,超過1/10的育齡夫婦存在生育問題,其中男性因素引起的生育問題約佔50%。Y染色體微缺失,亦稱AZF微缺失,是已知的導致男性不育的最重要的遺傳因素之一。目前,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查專案。
Y染色體微缺失導致的臨床表現
對於Y染色體的研究發現,Y染色體長臂的1區1帶存在影響精子發生的區域,這一區域的片段發生缺失可引起生精功能障礙,造成無精子或少精子。這些片段稱為無精子因子(AZF),發生缺失的情況稱為AZF微缺失或Y染色體微缺失。
無精子因子區域被認為劃分為三個區域,AZFa,AZFb及AZFc區。這三個區域任何一個發生缺失,會導致不同程度的生精異常。一般來說,AZFa區缺失的患者,常表現為唯支援細胞綜合徵,男性精液分析結果基本為無精子症;AZFb區缺失的患者,通常表現為生精阻滯,男性精液分析結果大多也為無精子症;AZFc區缺失的表現則具有多樣化,可出現無精子、嚴重少弱精子、甚至精子數量正常等表現。
Y染色體微缺失檢測有什麼用
如果無精子症患者檢測發現AZFa區或AZFb區缺失,由於目前無有效治療手段,患者生育自己後代的可能性極低,建議選擇領養或是供精,而無需進行不必要的藥物或手術治療。如果檢測發現AZFc區缺失,無精子症患者還有希望透過睪丸活檢找到精子,嚴重少精子或少精子症患者也可考慮接受輔助生殖技術助孕來生育後代,但Y染色體微缺失有可能垂直傳遞給男性後代,因此,最好進行植入前遺傳診斷(PGD),選擇女孩來防止Y染色體微缺失傳遞下去。
哪些人應該進行Y染色體微缺失檢測
1. 男性不育症患者選擇單精子卵泡漿內注射(ICSI)或體外受精(IVF)生育子代前;
2. 非梗阻性無精子症患者;
3. 嚴重少精子症患者(精子數目少於5×10 6/ml);
4. 無精子症患者進行睪丸活檢術前;
5. 男性不育症患者(如精索靜脈曲張)手術前;
6. 原因不明的男性不育症患者用藥前。
回覆列表
是的。
Y染色體微缺失是已知的導致男性不育的重要遺傳病因,與男性無精症和少精症密切相關,約10%的男性不育是由Y染色體微缺失引起的。
AZF (Azoospermia factor),即無精子症因子,位於Y染色體長臂,為精子發生調控相關基因。
AZF各區域缺失與不育的關係:
AZFa、AZFb區缺失表現為無精子症(睪丸中不存在精子,不建議手術治療);
AZFc、AZFd區缺失表現為少精子症(在睪丸中可以發現少量精子,可以進行手術及輔助生殖,但存在遺傳風險)。
Y染色體微缺失可透過PCR方法進行快速檢測和分析(見下圖)。