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1 # 孕媽寶貝
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2 # 上海醫學生殖中心
無創DNA技術對檢測21三體、18三體和13三體的準確率較高，其陽性預測率能達到70～80％左右。比如說每100個無創高危，最後經羊水穿刺診斷有70～80人是真正的高危。
當然無創也會檢測其它的染色體，但是檢出率就不怎麼樣了。所以無創DNA提示18、13、或者21三體是正常的，但是性染色體數目減少，應該透過羊水穿刺來診斷。
性染色體數目減少這是細胞在有絲分裂或者減數分裂過程中出現分配不均勻造成的，一般來講與家庭遺傳、物理輻射、化學汙染、病毒感染等等這些因素有關。
人有46條染色體，其中一對（2條）是性染色體。如果性染色體發育畸形，那麼胎兒將會有出現性器官發育不良或者缺損，以及在嬰兒智力方面有比較大的負面影響。常見的有以下這幾種：
1、脆性X染色體綜合徵，主要表現為容貌特殊（比如孩子大長臉，高顎弓）以及器官發育異常比如說大睪丸病，85％的孩子長大之後有中度智力低下以及精神異常的問題；
2、PRADER-WILLI綜合症，主要表現為新生兒先天性肌張力低下，關節彎曲，身材矮小以及孩子生殖器官發育障礙等等。發病率為2萬分之一，主要與父系X染色體非遺傳性缺失有關。
3、KLINEFELTER綜合徵發生在男孩子身上，主要表現為男性女性化，比如體毛稀少，聲音高而細，胸部發育女性化，小睪丸以及先天性肌張力低，以及精神發育遲緩等。
首先呢，無創是篩查手段（主要只針對21、18、和13三體），無創檢出胎兒性染色體數目減少，需要經羊水穿刺才能診斷，無創DNA可說了不算。
羊水穿刺屬於產前診斷技術，也是產檢科目中最有價值的確診手段，但是卻有有2/1000～3/1000的感染和流產風險。因此，如果無創提示胎兒染色體異常，一般建議透過羊水穿刺來確診。
另外，也不排除在取樣過程出現失誤導胚胎染色體數目減少，所以建議還是經羊水穿刺比較好一些。祝你平安好孕！
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3 # 孕媽寶貝
孕檢無創是產檢專案裡面的選擇項，並不是每個孕婦都需要做無創，無創的產前檢查主要是為了檢查胎兒DNA是否正常，可以從中檢查出胎兒是否存在遺傳上的疾病，常見的有三大染色體疾病。
人有46條染色體，其中一對（2條）是性染色體。如果性染色體發育畸形，那麼胎兒將會有出現性器官發育不良或者缺損，以及在嬰兒智力方面有比較大的負面影響。常見的有以下這幾種：
1、脆性X染色體綜合徵，主要表現為容貌特殊（比如孩子大長臉，高顎弓）以及器官發育異常比如說大睪丸病，85％的孩子長大之後有中度智力低下以及精神異常的問題；
2、PRADER-WILLI綜合症，主要表現為新生兒先天性肌張力低下，關節彎曲，身材矮小以及孩子生殖器官發育障礙等等。發病率為2萬分之一，主要與父系X染色體非遺傳性缺失有關。
3、KLINEFELTER綜合徵發生在男孩子身上，主要表現為男性女性化，比如體毛稀少，聲音高而細，胸部發育女性化，小睪丸以及先天性肌張力低，以及精神發育遲緩等。
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4 # 上海醫學生殖中心
無創DNA技術對檢測21三體、18三體和13三體的準確率較高，其陽性預測率能達到70～80％左右。比如說每100個無創高危，最後經羊水穿刺診斷有70～80人是真正的高危。
當然無創也會檢測其它的染色體，但是檢出率就不怎麼樣了。所以無創DNA提示18、13、或者21三體是正常的，但是性染色體數目減少，應該透過羊水穿刺來診斷。
性染色體數目減少這是細胞在有絲分裂或者減數分裂過程中出現分配不均勻造成的，一般來講與家庭遺傳、物理輻射、化學汙染、病毒感染等等這些因素有關。
人有46條染色體，其中一對（2條）是性染色體。如果性染色體發育畸形，那麼胎兒將會有出現性器官發育不良或者缺損，以及在嬰兒智力方面有比較大的負面影響。常見的有以下這幾種：
1、脆性X染色體綜合徵，主要表現為容貌特殊（比如孩子大長臉，高顎弓）以及器官發育異常比如說大睪丸病，85％的孩子長大之後有中度智力低下以及精神異常的問題；
2、PRADER-WILLI綜合症，主要表現為新生兒先天性肌張力低下，關節彎曲，身材矮小以及孩子生殖器官發育障礙等等。發病率為2萬分之一，主要與父系X染色體非遺傳性缺失有關。
3、KLINEFELTER綜合徵發生在男孩子身上，主要表現為男性女性化，比如體毛稀少，聲音高而細，胸部發育女性化，小睪丸以及先天性肌張力低，以及精神發育遲緩等。
首先呢，無創是篩查手段（主要只針對21、18、和13三體），無創檢出胎兒性染色體數目減少，需要經羊水穿刺才能診斷，無創DNA可說了不算。
羊水穿刺屬於產前診斷技術，也是產檢科目中最有價值的確診手段，但是卻有有2/1000～3/1000的感染和流產風險。因此，如果無創提示胎兒染色體異常，一般建議透過羊水穿刺來確診。
另外，也不排除在取樣過程出現失誤導胚胎染色體數目減少，所以建議還是經羊水穿刺比較好一些。祝你平安好孕！
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孕檢無創是產檢專案裡面的選擇項，並不是每個孕婦都需要做無創，無創的產前檢查主要是為了檢查胎兒DNA是否正常，可以從中檢查出胎兒是否存在遺傳上的疾病，常見的有三大染色體疾病。
人有46條染色體，其中一對（2條）是性染色體。如果性染色體發育畸形，那麼胎兒將會有出現性器官發育不良或者缺損，以及在嬰兒智力方面有比較大的負面影響。常見的有以下這幾種：
1、脆性X染色體綜合徵，主要表現為容貌特殊（比如孩子大長臉，高顎弓）以及器官發育異常比如說大睪丸病，85％的孩子長大之後有中度智力低下以及精神異常的問題；
2、PRADER-WILLI綜合症，主要表現為新生兒先天性肌張力低下，關節彎曲，身材矮小以及孩子生殖器官發育障礙等等。發病率為2萬分之一，主要與父系X染色體非遺傳性缺失有關。
3、KLINEFELTER綜合徵發生在男孩子身上，主要表現為男性女性化，比如體毛稀少，聲音高而細，胸部發育女性化，小睪丸以及先天性肌張力低，以及精神發育遲緩等。