我那時檢查也是臨界風險，醫生建議做無創或者羊水穿刺，心裡害怕，還是選擇了無創，檢查結果出來沒事，心裡鬆了口氣。

唐氏篩查作為一種篩查21-三體的手段，是比較簡單，經濟，普及，實惠的方法。但是臨床上往往存在檢出率低，假陽性率高的問題。還有就是最近提出的臨界風險，唐氏篩查提示臨界風險的麻麻，寶寶會患21-三體嗎，回答是當然會，即使你唐氏篩查低風險仍有患唐氏兒的風險，只是機率低了點。

唐氏篩查提示臨界風險，出生的孩子會怎麼樣絕大多數沒事正常，恭喜你，賭贏了。極少部分出生是個唐氏兒，悲劇才剛剛開始，家裡有個唐氏兒，簡直就是一種悲劇，對一般家庭來講。唐氏篩查提示臨界風險，該怎麼辦可以選擇無創DNA監測，對於21-三體還是很敏感的。但是也只是一種篩查手段。如果篩查出來是高風險，還需要做產前診斷羊水穿刺核型分析。直接羊水穿刺檢查核型分析，一勞永逸，可靠性強。什麼也不檢查，反正我覺的好的，聽天由命。其實每個孕婦都做羊水穿刺核型分析是最好的杜絕唐氏兒發生的好辦法，但是可能嗎？怎麼可能，醫務人員太少了，根本做不到的，而且是有創的。

孕媽做唐氏篩查是臨界風險，也就是說胎兒換上唐氏綜合徵的風險也是有的，必須要引起足夠的重視，所以一般醫生都會建議孕婦可以做無創DNA或者羊水穿刺來進一步化驗和檢查。

一般情況下，唐氏篩查的檢出率不是很高，只有70---80%；無創dna檢出率檢出率比較高，如果染色體數目異常，一般能達到99%；如果無創dna高危，可以羊水穿刺，羊水穿刺是檢查胎兒是否畸形的金標準，因為抽羊水直接查的是胎兒脫落的細胞，所以這樣最準確。寶寶出生三個月被查出唐氏綜合徵，之前做唐篩超了，醫生要做無創，我年齡小不懂，婆婆嫌手術貴不讓做，說我年輕沒事，現在查出唐氏，婆婆嫌我家遺傳，可憐的寶寶該怎麼辦？

透過這個案例我們看出婆婆因為無創dna的費用貴不讓兒媳婦做，再加上因為兒媳婦年輕抱有僥倖心理，但萬萬沒有想到，十月懷胎真的生下了一個唐氏兒，給整個家庭帶來了沉重的負擔。

所以，孕媽也應該進一步做檢查，不能因為手術費用貴而不做，生下一個唐氏兒是多少錢都無法解決的問題；再者也不能抱有僥倖心理，畢竟孩子的健康，我們賭不起。

的唐氏篩查是都要做的，要聯合起來判定。如果唐氏篩查的結果出現低風險，就說明唐氏篩查結果是正常的。唐氏篩查的結果判讀一般分為高風險和低風險、臨界風險。如果是處於低風險，就代表是正常，如果是高風險或者臨界風險，就進一步的行產前診斷和產前諮詢。處於唐氏篩查高風險，建議進一步的行產前診斷，最主要的是行介入性的產前診斷，抽取相應孕周的絨毛、羊水或者臍血來做胎兒染色體的檢查，確診胎兒到底有沒有唐氏綜合徵發生的風險。處於臨界風險的孕婦，可以酌情的考慮行無創的產前基因檢測，結果準確率可以達到90%以上。如果無創基因檢測有異常，還是需要進一步的行介入性的產前診斷。