侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 小兒侏儒症的常見病因：
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長髮有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
軟骨營養不良
為常染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智慧正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智慧落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
[由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮幹，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
腎小管性酸中毒
是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長髮育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。
而抗維生素D佝僂病是由位於X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。
如果侏儒患者為男性，與正常女性配對所生的男孩為正常人，女孩則為患者。
如果侏儒患者為女性，與正常男性配對：
1.女性染色體為純合子,所生的孩子全部為患者；
2.女性染色體為雜合子，所生的男孩患病的機率為1/2，女孩患病的機率為1/2
侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 小兒侏儒症的常見病因：
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長髮有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
軟骨營養不良
為常染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智慧正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智慧落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
[由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮幹，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
腎小管性酸中毒
是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長髮育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。
而抗維生素D佝僂病是由位於X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。
如果侏儒患者為男性，與正常女性配對所生的男孩為正常人，女孩則為患者。
如果侏儒患者為女性，與正常男性配對：
1.女性染色體為純合子,所生的孩子全部為患者；
2.女性染色體為雜合子，所生的男孩患病的機率為1/2，女孩患病的機率為1/2