染色體就像我們身上的血管上面相應的位置登記著相應的資訊。而染色體記載的是我們遺傳資訊，把身體的特性記錄在裡面。如果相應的記錄出現問題，就有可能就會長成其他形狀！類似於這種情況，在臨床上被稱為染色體異常。

染色體有易位、倒立、變異三種臨床現象，如果是成年人體內有染色體易位，本人不會受到影響，但當他生兒育女時，自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結合，成為孩子的整套染色體後，就有可能闡述問題，孩子或許會擁有不正常的染色體。

染色體患者有機會能夠生育出健康的小孩，但也有可能因為存在基因的錯誤的問題，會給後代落下遺傳疾病，同時也存在流產、死胎和畸胎的風險，即使生下孩子，後代外表發育正常但仍可能帶有異常染色體，後代成長到育齡時也會出現與上輩同樣的煩惱，這就是遺傳缺陷所帶來的問題。

隨著女性懷孕的年齡增長，染色體異常的可能性也會隨著提高，想要預防染色體異常的情況出現，可以在產前檢查。染色體的病共同特徵有很多，其中最為常見的是嬰兒智力低下，生長髮育緩解，在檢查時就能發現。

染色體異常患者可透過第三代試管嬰兒技術助孕生育，這項技術能夠排除遺傳疾病的風險，實現優生優育的目的。

染色體異常是導致不孕症的重要原因之一，包括染色體的結構異常和染色體數目異常兩種型別。

染色體異常可以導致女性原發性或繼發性閉經、反覆自然流產，還可以導致男性無精子症或重度少精子症。

常見的染色體異常，分為以下方面：

一、特納綜合徵（Turner綜合徵）

特納綜合徵又稱為先天性卵巢發育不全，臨床表現為身材矮小、頸蹼、幼兒型女性外生殖器以及性腺為條索狀。大約50%的患者為單純的X單體；30%-40%的患者為X單體與正常細胞系組成的嵌合體（45，X/46，XX或45，X/46，XY）；其餘10%-20%的患者存在X染色體的結構異常。

患有特納綜合徵的患者，一些嵌合型的人有生育能力，但是需要進行產前診斷或做第三代試管，植入前進行胚胎遺傳學診斷，以保證後代的健康。其他型別的患者則需要採用供卵的方式，生育下一代。

二、克氏綜合徵

克氏綜合徵又稱為先天性睪丸發育不全綜合徵、小睪丸症、XXY綜合徵。其中80%-90%的患者核型為47，XXY。臨床主要表現為嬰幼兒期大多無異常表現，青春期後出現性腺不發育，睪丸小而硬，精液檢查無精子；成年後第二性徵發育差，陰莖短小，鬍鬚、陰毛少，皮下脂肪多，喉結不明顯。

（該圖片來自“鳳凰網”）

個別克氏徵患者在青春發育期後早期精液中有精子，如果早診斷，可以採用凍精的方法，為以後的生育做儲備。成年後，絕大多數患者精液化驗無精子，可以採用精子庫精子供精生育後代；隨著技術的進步，現在大約50%的患者，透過顯微鏡下睪丸取精可以找到精子，透過試管嬰兒生育有血緣關係的後代。透過顯微取精受孕者，極少有遺傳至子代的情況，所以目前多數都是做二代試管，但懷孕後做好產檢即可。如果仍然有所擔心，可以進行植入前胚胎遺傳學診斷（三代試管），以保障其生育健康的後代。

三、XYY綜合徵

XYY綜合徵染色體核型表現為47，XYY。臨床表現為：外表一般正常，身材高大，常超過4500px（合193.5cm）。大多數患者具有生育力，可生育正常的後代，個別生育XYY子代。