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1 # 王文生大夫
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2 # 豬仔多多
癲癇是常見的精神系統疾病之一,世界衛生組織的調查資料顯示,世界範圍內的癲癇患病率兒童高於成人。癲癇的病因包括:遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性、原因不明性。兒童以遺傳性為主。
scn2a 基因突變分為遺傳性突變、新生突變。研究表明遺傳性突變大多預後良好,新生突變預後不良,均有發育落後表現。
建議家長還是帶孩子去正規的大型醫院接受治療,世界上沒有任何事情是絕對的,世界在發展,科技在進步,也許有些科學機構正在研究這個病例,努力攻克這個難題。不要放棄希望,明天會更好。
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3 # 兒科醫生王東記
感謝邀請!這個問題北京天使兒童醫院兒科主任王東記來回答,期待您的關注
SCN2A基因突變包括新生突變和遺傳性突變,該基因導致的癲癇多在新生兒期或嬰兒早期起病,發作型別以局灶性發作和痙攣發作為主,癲癇表型譜廣,可表現為癲癇性腦病。SCN2A基因突變導致的癲癇患兒中,大部分伴智力、運動發育落後。
寶寶患有癲癇病,一定要及時去正規的專業的兒童癲癇病醫院,進行科學規範治療,嚴格按照醫囑按時按量正確服藥,做好定期複查。不得擅自調整藥物和劑量,要堅持長期按時按量服藥。此外,家長要保證患病嬰兒的休息,飲食也不要過量,另外飲水不宜不多,儘可能的讓患病嬰兒因為睡眠不足而引起情緒上的波動,飲食上要定時定量,另外母乳餵養的媽媽要注意忌辛辣、咖啡及海鮮發物。患兒運動應適度,要避免過於劇烈的運動,並應儘量避免患兒的情緒緊張和壓力,儘量避免可能誘發癲癇的因素。
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4 # 神經內科任英傑
你好, 長期的癲癇發作較易對正常的腦發育產生影響。由於新生兒和幼兒處於腦可塑的關鍵階段,癲癇病灶外的正常腦組織的發育依賴感覺傳導通路和鄰近的腦皮質的生理訊號的刺激,而來源於癲癇病灶的異常放電則會對大腦神經發作帶來影響,對智力心智方面影響長遠。
針對孩子癲癇性腦病做治療時,需要及時給予抗癲癇的藥物來緩解症狀,大部分患者口服藥物都能緩解,但是有的寶寶愈後效果可能比較差,這種情況也需要加強用藥。平時可以服用抗驚厥的藥物,因為癲癇病發作之後身體會不斷的抽搐,比較常用的苯二氮類藥物,見效比較快。
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像孩子的這種情況,與藥物副作用和癲癇症狀發生有關,長期服用癲癇藥物,一些癲癇兒童吃癲癇藥物後還可能會出現厭食、疲勞、嗜睡、多動、記憶力下降、注意力渙散、頭痛頭暈、行走不穩、噁心、嘔吐或者是出現皮疹、肝損害、情緒改變等異常症狀。但造成這些症狀的原因有很多,有可能是由於孩子用藥不對症或藥物劑量過量,而家長遇到這樣的症狀不可因擔心孩子身體而私自停藥,突然的停藥會給孩子的病情造成嚴重的影響,加重病情的轉化,需要及時的去醫院進行檢查,及時的調整藥物劑量。