單基因遺傳病是一種基因突變疾病，由於基因在細胞複製時發生變異，或者外界因素作用產生了突變。

單基因遺傳病遺傳因素是先天性基因、特異性基因、染色體畸變的影響。據有關醫學資料研究，人類的單基因遺傳病大概有3300多種。由於現在的環境汙染、工業化導致的生態平衡破壞，而使基因突變機會增高，人類中致病基因增加。因此只要父母其中一方有單基因遺傳疾病，則生出的孩子就有很大的發病機率，甚至會連續幾代的遺傳。

我們知道遺傳病大都受基因控制，而單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，即體內只要有一個致病基因存在時即可發病。會一定程度上影響懷孕，這是因為：

單基因遺傳病基本不受環境影響就會因一對基因的突變而發病，因此夫妻二人有一人患有單基因遺傳病時，懷孕即需謹慎。因此避免近親結婚、做好婚前健康檢查和孕前遺傳諮詢，孕期做好產前篩查等十分有必要。其中，懷孕時定期的產前檢查是重中之重，廣大孕媽媽們務必需要重視起來，以確保自己生出健康的寶寶。

常見的單基因遺傳病和遺傳規律：

1. 常染色體顯性遺傳病：這種遺傳病的特徵是倘若夫妻二人中有一方是單基因病患者，那麼子女則均有50%的可能性發病。常見的此類遺傳病有先天性軟骨發育不全、結節性硬化、Huntington舞蹈症、視網膜母細胞瘤等。

2. 常染色體隱性遺傳病：此種遺傳病常見於近親婚配的子女，其父母均為致病基因攜帶者。此類遺傳病常見的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性腎上腺皮質增多症等。

3. 性染色體顯性遺傳病：分為X連鎖顯性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。前二者子女均可發病，X連鎖顯性遺傳病常常女較子更易發病，但症狀較輕，例如抗維生素D佝僂病、家族性遺傳性腎炎等。X連鎖隱性遺傳病常表現為女性攜帶，男性患病，如血友病、色盲、進行性肌營養不良等。而Y連鎖遺傳病的特點是男性遺傳給男性，女性不發病。常見病種有外耳道多毛症等。