澱粉樣變性——感覺好像很陌生的名詞，但和很多老年性神經系統疾病密切相關，比如，老年人非高血壓腦出血的常見致病因素，還有老年痴呆。
遺傳性澱粉樣變性是異源性家族性疾病，常有全身性或區域性性，以β疊層狀排列的多肽澱粉樣原纖維積累。細胞外澱粉樣沉積導致正常組織結構和機能瓦解。蛋白質的10~15kda不同亞基形成具有β構型的原纖維結構，使其具有雙折射特性。不同澱粉樣蛋白亞基引起不同的澱粉樣疾病，亞基的臨床效能取決於氨基酸序列的差異。在遺傳性澱粉樣變性中，亞基蛋白的主要成分是前白蛋白，一種在肝臟和脈絡叢合成的正常血漿成分。它是4個相同亞基組成的四聚體，每個亞基為一條127個氨基酸殘基的多肽鏈，由人類染色體18中的單個基因編碼。它對白蛋白沒有結構相關性運轉，電泳遷移比白蛋白快。不像原發性澱粉樣變性，遺傳性澱粉樣變性的澱粉樣蛋白沒有氫鏈。單個氨基酸替換性前白蛋白突變，與大多數全身性常染色體遺傳性澱粉樣變性的臨床變異相關。儘管臨床上可對某些突變所致的澱粉樣變性予以分類，但可能有相當大的重疊。將來對遺傳性澱粉樣變性的臨床分類會根據生化分析而定。
有50種以上的疾病是由transthyretin基因突變所致，至少有20種與不同程度的自主神經機能障礙相關。自主神經機能異常即可為交感神經，也可為副交感神經。發病較晚，感覺症狀為主，早期有明顯自主神經受累，有腕管綜合徵者，應高度懷疑家族性澱粉樣變性的診斷。探查最常見的Met 30 transthyretin 突變的遺傳學試驗，已進入商業化利用階段。對家族性澱粉樣變性，尚無有效的治療措施，儘管肝移植可阻止一些病人的臨床進展。
澱粉樣變性——感覺好像很陌生的名詞，但和很多老年性神經系統疾病密切相關，比如，老年人非高血壓腦出血的常見致病因素，還有老年痴呆。
遺傳性澱粉樣變性是異源性家族性疾病，常有全身性或區域性性，以β疊層狀排列的多肽澱粉樣原纖維積累。細胞外澱粉樣沉積導致正常組織結構和機能瓦解。蛋白質的10~15kda不同亞基形成具有β構型的原纖維結構，使其具有雙折射特性。不同澱粉樣蛋白亞基引起不同的澱粉樣疾病，亞基的臨床效能取決於氨基酸序列的差異。在遺傳性澱粉樣變性中，亞基蛋白的主要成分是前白蛋白，一種在肝臟和脈絡叢合成的正常血漿成分。它是4個相同亞基組成的四聚體，每個亞基為一條127個氨基酸殘基的多肽鏈，由人類染色體18中的單個基因編碼。它對白蛋白沒有結構相關性運轉，電泳遷移比白蛋白快。不像原發性澱粉樣變性，遺傳性澱粉樣變性的澱粉樣蛋白沒有氫鏈。單個氨基酸替換性前白蛋白突變，與大多數全身性常染色體遺傳性澱粉樣變性的臨床變異相關。儘管臨床上可對某些突變所致的澱粉樣變性予以分類，但可能有相當大的重疊。將來對遺傳性澱粉樣變性的臨床分類會根據生化分析而定。
有50種以上的疾病是由transthyretin基因突變所致，至少有20種與不同程度的自主神經機能障礙相關。自主神經機能異常即可為交感神經，也可為副交感神經。發病較晚，感覺症狀為主，早期有明顯自主神經受累，有腕管綜合徵者，應高度懷疑家族性澱粉樣變性的診斷。探查最常見的Met 30 transthyretin 突變的遺傳學試驗，已進入商業化利用階段。對家族性澱粉樣變性，尚無有效的治療措施，儘管肝移植可阻止一些病人的臨床進展。