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1 # 一顆胡塗蛋
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2 # 美中嘉和聊腫瘤
先說一件事情作為引子:人類基因組計劃於1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。這個計劃最終在2005年,把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開,同時繪製出人類基因的圖譜。
透過這個基礎研究,從現代醫學研究發現了惡性腫瘤(癌症)與基因突變的關係。目前已經確定了3000個與癌症相關的易感遺傳基因。這些遺傳性易感基因主要存在與遺傳性的乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體瘤、腎癌、視網膜母細胞瘤、胰腺癌、子宮內膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴瘤、多發性內分泌瘤、白血病等疾病。
除了易感遺傳基因外,還發現了人體內的癌基因和抑癌基因。這也解釋了一部分患者最終是因生活工作環境、飲食習慣、吸菸酗酒、精神壓力等等導致的,這些主要是會導致基因中的DNA(脫氧核糖核酸)在複製時出錯誤的機率增加(原本複製時也會出錯,但是機率極低),隨著人類工作生活的越來越複雜,上面提到的這些情況會導致錯誤大大增加。
除此之外發現,相對於正常細胞的有序(生長、複製、凋亡),腫瘤細胞會生長的更快、更無序、而且更不易凋亡。這些也是由不同基因控制的。
從這些癌細胞聚在一起,逐步發展,建立起一個腫瘤微環境,並透過這個微環境獲取更多養分。在不斷髮展的同時,部分癌細胞會繼續突變到能夠進入淋巴或者血管,從而進行轉移。……
隨著研究的進行,發現了更多與癌症相關的基因突變,如血管生成的、逃逸的、耐藥的等等。這些都是未來藥物研究的方向。
大致可以看出,惡性腫瘤從發生、生長、轉移、甚至對抗治療等一系列的事情都是和基因突變有關的。只是目前的科技只在部分基因突變領域取得了研究,還有很多未知的。比如對於易感基因目前最有成效的研究包括EGFR突變、ALK重排、ROS1、HER2、VEGF/VEGFR等。僅僅是針對這些靶點研製了一些效果很好的藥物,靶向治療帶來了更多希望。
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3 # 等等科普
說個最簡單直白的一點吧:演化上的突變是指在遺傳過程中發生的突變並在自然選擇下穩定遺傳的變異。腫瘤嘛,突變發生是發生了,遺傳不下去啊。的確,腫瘤細胞繁殖過程也會有一代變異二代變異這樣,但最終結局不是腫瘤被手術去除了,就是患者去世了。這些變異生不帶來死不帶去的,所以,兩碼事。至於突變的機制啥的也不一樣,就不細說了。
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目前來看基因突變在很大程度上決定了惡性腫瘤的治療方案和患者的生存期。很多癌症都有突變基因,一代二代基因測序技術已經比較成熟,人類已知的基因突變種類也不少,但是針對突變的藥物研發還是發展的令患者著急啊。
基因突變產生惡性腫瘤,但是腫瘤內部的微環境極其複雜,在用藥的過程中,還會產生耐藥基因,耐藥基因又分為原發性耐藥基因和獲得性耐藥基因。這就增加了惡性腫瘤的治療難度。
目前正在研究的基因超級技術也許是一個有可能治癒癌症的方法,當然也只是有可能。