樓主媽媽，我來給你科普一下吧！鼻骨缺失，並不是說寶寶是個塌鼻子或沒有鼻樑！寶寶在外觀上跟正常人是一樣的，可能很漂亮有著高挺的鼻樑！當然這要取決於他的父母是不是高鼻樑。為什麼鼻骨缺失要檢查染色體？因為醫學研究發現，很多唐氏兒都有鼻骨缺失的問題。但不是每個唐氏兒都鼻骨缺失，也不是說鼻骨缺失的就一定是唐氏兒！所以醫學上把檢查胎兒鼻子裡的某根軟骨作為測量唐氏兒的一個特徵。記住，只是某根軟骨，不是沒有鼻樑，也不是塌鼻子！只要羊穿檢查染色體正常，寶寶就是個健康正常的孩子。我在國外，在這方面做過大量研究，也諮詢過很多醫學專家。如果你還是不放心，可以在網上多搜搜，你會發現很多鼻骨缺失的孩子只要染色體沒問題，生出來都是健康漂亮的！放心吧，你都已經透過無創了！有什麼理由不要寶寶呢？！

當NT或四維提示鼻骨未顯示或缺如時，讓人第一時間想到的就是會不會是唐氏兒，也就是21-三體。

這個思維本身是沒有錯的，當B超提示鼻骨缺如，作為一個產科醫生本能的會去排除是否存在胎兒染色體異常可能，尤其是唐氏兒，往往會選擇羊水穿刺或無創DNA檢查來介以排除。如果染色體沒有問題，那麼鼻骨沒有就沒有唄，畢竟鼻骨沒有也不會影響容貌，大不了，長大後去南韓隆一下鼻，想多高的鼻子多可以。

問題來了，唐氏兒有鼻骨嗎？唐氏兒大部分沒有鼻骨，也就是講約60-80%左右的唐氏兒是存在鼻骨缺失的，也有20%-40%的唐氏兒存在鼻骨。確診唐氏兒的主要診斷依據是核型21號染色體有三條，而不是鼻骨有無。

總結，60%-80%的唐氏兒沒有鼻骨，鼻骨不是診斷唐氏兒的唯一依據。祝好孕。

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