結節性硬化症是一種少見的遺傳性疾病，雖然發病率低，但是乘以中國人口基數14億，其實在臨床工作中也不算少見。以往對這種疾病的認識率不高，很多病人在病情比較嚴重的時候才發現或診斷。
結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳，所以父母一方有這種病，那麼子女有至少一半的可能遺傳。當然也有少數是基因突變的散發病例，與遺傳無關。主要是第9或16號染色體的2個基因變異，而這兩個基因是腫瘤抑制基因。所以患這種病的人，容易可導致結節和腫瘤生長，可以發生在身體的許多部位，雖然一般是良性的腫瘤，但是一些器官的腫瘤是可以導致生命危險的。由於結節和腫瘤發生的部位不同，病人的症狀和體徵差異很大，嚴重程度也不同。病人往往不清楚該看哪個科，一般集中在：腦外科、泌尿科、面板科等。最常見的症狀是：
1、面板的問題：面板血管纖維瘤，最常見的在臉上，很多人是標誌性的“蝶形紅斑”，一般看到這種表現，就應該考慮結節性硬化。其他面板的問題還有面板色素缺失斑，指甲的纖維瘤，面板“鯊魚皮樣斑”等。
2、神經系統問題：由於神經膠質瘤，鈣化和其他顱內的問題，常見癲癇，兒童智力發育異常等，可以引起顱內壓升高。
3、腎臟問題：腎錯構瘤是常見的表現，一般是雙腎多發，可以引起腎衰。如果是雙腎錯構瘤的病人，應該考慮這種疾病。
4、其他系統問題：可以引起心臟橫紋肌瘤，甲狀腺、胸腺、乳腺、胃腸等各個器官的腫瘤。
這個疾病多數人從幼年發病，多數進展比較緩慢，但是大部分人在青年或者中老年後因為各種併發症可能危及生命，平均壽命比正常人短。主要的死亡原因是：腎錯構瘤引起的腎衰、尿毒症；顱內問題引起的癲癇持續狀態，顱內壓升高；呼吸衰竭，心臟衰竭等。
因為是遺傳性的疾病，從根本上說屬於基因缺陷的疾病，所以在不改變基因的前提下，疾病不能得到根治。目前的治療也沒有特效的治療，只能儘量延緩病情進展，治療併發症。
首先是儘早診斷，在幼年時期診斷疾病，加以特殊教育，讓患者的心智，智力收到的影響降低到最小；
使用抗癲癇藥物來預防癲癇發作；
目前FDA批准依維莫司治療結節性硬化症，用於控制各個器官的良性腫瘤尤其是雙腎錯構瘤的生長。腎錯構瘤引起的腎衰，是結節性硬化症的主要死亡原因。並且由於是基因缺陷，有時候手術治療腎錯構瘤往往遠期效果也不太好，複發率較高。依維莫司對於結節性硬化症的腎錯構瘤的控制效果比較好，約有一般的人用藥後腫瘤可以縮小，但是價格昂貴。
可以使用西羅莫司的藥物外用軟膏，有助於治療面板的病變，不過國內無法購買到。
一些病人需要手術治療，主要是用於一些比較危急的併發症，比如顱內壓升高，腎腫瘤出血等，由於這些手術主要是為了應急，並不能根治這種疾病，所以選擇手術需要慎重。
結節性硬化症是一種遺傳病，是終身疾病，需要仔細監測和隨訪，因為許多症狀和體徵可能需要數年才能發展。定期隨訪，評估各個已經受損和可能受損的器官病情；及早發現問題可以幫助預防併發症。針對可能危及生命的併發症進行有效治療，儘可能避免死亡，是這類疾病治療的目的。
結節性硬化症是一種少見的遺傳性疾病，雖然發病率低，但是乘以中國人口基數14億，其實在臨床工作中也不算少見。以往對這種疾病的認識率不高，很多病人在病情比較嚴重的時候才發現或診斷。
結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳，所以父母一方有這種病，那麼子女有至少一半的可能遺傳。當然也有少數是基因突變的散發病例，與遺傳無關。主要是第9或16號染色體的2個基因變異，而這兩個基因是腫瘤抑制基因。所以患這種病的人，容易可導致結節和腫瘤生長，可以發生在身體的許多部位，雖然一般是良性的腫瘤，但是一些器官的腫瘤是可以導致生命危險的。由於結節和腫瘤發生的部位不同，病人的症狀和體徵差異很大，嚴重程度也不同。病人往往不清楚該看哪個科，一般集中在：腦外科、泌尿科、面板科等。最常見的症狀是：
1、面板的問題：面板血管纖維瘤，最常見的在臉上，很多人是標誌性的“蝶形紅斑”，一般看到這種表現，就應該考慮結節性硬化。其他面板的問題還有面板色素缺失斑，指甲的纖維瘤，面板“鯊魚皮樣斑”等。
2、神經系統問題：由於神經膠質瘤，鈣化和其他顱內的問題，常見癲癇，兒童智力發育異常等，可以引起顱內壓升高。
3、腎臟問題：腎錯構瘤是常見的表現，一般是雙腎多發，可以引起腎衰。如果是雙腎錯構瘤的病人，應該考慮這種疾病。
4、其他系統問題：可以引起心臟橫紋肌瘤，甲狀腺、胸腺、乳腺、胃腸等各個器官的腫瘤。
這個疾病多數人從幼年發病，多數進展比較緩慢，但是大部分人在青年或者中老年後因為各種併發症可能危及生命，平均壽命比正常人短。主要的死亡原因是：腎錯構瘤引起的腎衰、尿毒症；顱內問題引起的癲癇持續狀態，顱內壓升高；呼吸衰竭，心臟衰竭等。
因為是遺傳性的疾病，從根本上說屬於基因缺陷的疾病，所以在不改變基因的前提下，疾病不能得到根治。目前的治療也沒有特效的治療，只能儘量延緩病情進展，治療併發症。
首先是儘早診斷，在幼年時期診斷疾病，加以特殊教育，讓患者的心智，智力收到的影響降低到最小；
使用抗癲癇藥物來預防癲癇發作；
目前FDA批准依維莫司治療結節性硬化症，用於控制各個器官的良性腫瘤尤其是雙腎錯構瘤的生長。腎錯構瘤引起的腎衰，是結節性硬化症的主要死亡原因。並且由於是基因缺陷，有時候手術治療腎錯構瘤往往遠期效果也不太好，複發率較高。依維莫司對於結節性硬化症的腎錯構瘤的控制效果比較好，約有一般的人用藥後腫瘤可以縮小，但是價格昂貴。
可以使用西羅莫司的藥物外用軟膏，有助於治療面板的病變，不過國內無法購買到。
一些病人需要手術治療，主要是用於一些比較危急的併發症，比如顱內壓升高，腎腫瘤出血等，由於這些手術主要是為了應急，並不能根治這種疾病，所以選擇手術需要慎重。
結節性硬化症是一種遺傳病，是終身疾病，需要仔細監測和隨訪，因為許多症狀和體徵可能需要數年才能發展。定期隨訪，評估各個已經受損和可能受損的器官病情；及早發現問題可以幫助預防併發症。針對可能危及生命的併發症進行有效治療，儘可能避免死亡，是這類疾病治療的目的。