前些天有個西北地區的家屬聯絡我，說他小孩子得了成骨不全症，想來廣州找我看病，孩子都是父母的心頭肉，很理解那個年輕爸爸的憂心，便和他們預約好看病的時間，沒有想到他們來的前三天，拿著小玩具逗孩子玩時，孩子興奮的抖抖腿，左股骨就骨折了，去當地醫院就醫，當地醫院給他鬆鬆垮垮的捆了個夾板，就不敢繼續治療了，要家長聯絡我科治療，家長輾轉找到了我這裡住院治療。
聽過“瓷娃娃”或“玻璃人”的說法嗎？他們得的病，醫學上稱為是成骨不全，又稱脆骨病。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約為3/100000，發病男女的比例基本一樣。目前病因不明，多有家族遺傳，其主要是膠原纖維不足，結構異常所引起的全身性結締組織疾病。
其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、面板、牙齒。具體表現上輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，可有輕度骨折。重者殘廢，甚至死亡。首先骨頭的表現是由骨脆性增加，然後出現自發性骨折，反覆多發骨折。小孩大多為青枝骨折，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，青春期後，骨折次數逐漸減少，會有脊柱側凸、骨盆扁平、或有身材矮小現象。其次就是藍鞏膜：鞏膜變薄，透明度增加；然後是進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致；第四是牙齒髮育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。當然患兒的智力和生殖能力是無障礙的。
這種疾病的治療的重點還是應積極預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
前些天有個西北地區的家屬聯絡我，說他小孩子得了成骨不全症，想來廣州找我看病，孩子都是父母的心頭肉，很理解那個年輕爸爸的憂心，便和他們預約好看病的時間，沒有想到他們來的前三天，拿著小玩具逗孩子玩時，孩子興奮的抖抖腿，左股骨就骨折了，去當地醫院就醫，當地醫院給他鬆鬆垮垮的捆了個夾板，就不敢繼續治療了，要家長聯絡我科治療，家長輾轉找到了我這裡住院治療。
聽過“瓷娃娃”或“玻璃人”的說法嗎？他們得的病，醫學上稱為是成骨不全，又稱脆骨病。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約為3/100000，發病男女的比例基本一樣。目前病因不明，多有家族遺傳，其主要是膠原纖維不足，結構異常所引起的全身性結締組織疾病。
其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、面板、牙齒。具體表現上輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，可有輕度骨折。重者殘廢，甚至死亡。首先骨頭的表現是由骨脆性增加，然後出現自發性骨折，反覆多發骨折。小孩大多為青枝骨折，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，青春期後，骨折次數逐漸減少，會有脊柱側凸、骨盆扁平、或有身材矮小現象。其次就是藍鞏膜：鞏膜變薄，透明度增加；然後是進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致；第四是牙齒髮育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。當然患兒的智力和生殖能力是無障礙的。
這種疾病的治療的重點還是應積極預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。