最近參加罕見病的學習培訓班，這題我可以寫很多
原發性免疫缺陷病，如果出現生長髮育停滯；缺乏淋巴結或扁桃體；面板病變：毛細血管擴張、出血點、面板黴菌、紅斑狼瘡樣皮疹；一歲以後出現的鵝口瘡；口腔潰瘍需高度懷疑，可以補充四唑氮蘭試驗，CD19,B細胞功能
1Chediak-Higashi綜合症，又稱先天性白細胞顆粒異常綜合徵，主要特徵是面板毛髮色素減退，虹膜色素減退，基因檢測（CHS1/LYST基因突變）
2原發性慢性肉芽腫（CGD)為先天性吞噬細胞功能缺陷的典型疾病，卡介苗接種後播散
3重症聯合免疫缺陷（SCID),血常規淋巴細胞計數<2000/ul時需高度警惕
4Digeorge綜合症，先天性胸腺發育不全，為22q11微缺失，可有先天性心臟畸形、面容異常、上顎畸形和血鈣降低，胸腺肽可基本維持正常的免疫功能
不能接種活疫苗
5溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合症（WAS) X-連鎖 每代受累，男性早夭 ，血小板減少伴血小板體積減少
6X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA)
免疫球蛋白<2g/L,CD19<2%
7X-連鎖高IgM血癥，以CD40LG突變最常見，IgG和IgA明顯降低，IgM水平正常或升高
8X-連鎖淋巴增生症（XLP)
遺傳代謝病
9苯丙酮尿症，發病率1:11762，苯丙氨酸羥化酶缺陷，可治疾病，低苯丙氨酸飲食
10楓糖尿病，發病率1/120000～1/500000，支鏈a氨基酸脫氫酶複合體的先天性缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種支鏈氨基酸及其酮酸衍生物在體內蓄積，無支鏈氨基酸的特殊奶粉，B1反應型者可用維生素B1治療
11Citrin蛋白缺乏症（瓜氨酸血癥II型）SLC25A13基因突變導致新生兒肝內膽汁淤積症
可用無乳糖和富含中鏈脂醯肉鹼配方奶
12甲基丙二酸血癥，上海患病率：1/30261
13多種輔酶A羧化酶缺乏症
14先天性腎上腺皮質增生
溶酶體病
15戈謝病
16黏多糖貯積症
17糖原累積病
18低磷性佝僂病
19進行性骨化性纖維發育不良（ACVR1基因突變）大腳趾短小畸形，2～5歲出現快速增大的軟組織腫塊
20原發性紅斑肢痛症（SCN9A基因）以肢端陣發性劇烈灼燒樣疼痛和對溫度敏感為其主要特徵
21進行性假性類風溼發育不良症（WIP3基因）
22低磷酸酶血癥（ALPL基因）
23先天性全身型脂肪代謝障礙（BSCL2基因）
24遺傳性杵狀指（HPGD基因）
25石骨症（TCIRG1基因）
26P-J綜合症（STK11基因）面板黏膜黑斑合併消化道息肉
27骨皮質增生症（COL1A1)
28胰腺外分泌功能不全和骨髓功能障礙（SBDS基因）
我有時間再詳細寫，先湊合看
最近參加罕見病的學習培訓班，這題我可以寫很多
原發性免疫缺陷病，如果出現生長髮育停滯；缺乏淋巴結或扁桃體；面板病變：毛細血管擴張、出血點、面板黴菌、紅斑狼瘡樣皮疹；一歲以後出現的鵝口瘡；口腔潰瘍需高度懷疑，可以補充四唑氮蘭試驗，CD19,B細胞功能
1Chediak-Higashi綜合症，又稱先天性白細胞顆粒異常綜合徵，主要特徵是面板毛髮色素減退，虹膜色素減退，基因檢測（CHS1/LYST基因突變）
2原發性慢性肉芽腫（CGD)為先天性吞噬細胞功能缺陷的典型疾病，卡介苗接種後播散
3重症聯合免疫缺陷（SCID),血常規淋巴細胞計數<2000/ul時需高度警惕
4Digeorge綜合症，先天性胸腺發育不全，為22q11微缺失，可有先天性心臟畸形、面容異常、上顎畸形和血鈣降低，胸腺肽可基本維持正常的免疫功能
不能接種活疫苗
5溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合症（WAS) X-連鎖 每代受累，男性早夭 ，血小板減少伴血小板體積減少
6X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA)
免疫球蛋白<2g/L,CD19<2%
7X-連鎖高IgM血癥，以CD40LG突變最常見，IgG和IgA明顯降低，IgM水平正常或升高
8X-連鎖淋巴增生症（XLP)
遺傳代謝病
9苯丙酮尿症，發病率1:11762，苯丙氨酸羥化酶缺陷，可治疾病，低苯丙氨酸飲食
10楓糖尿病，發病率1/120000～1/500000，支鏈a氨基酸脫氫酶複合體的先天性缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種支鏈氨基酸及其酮酸衍生物在體內蓄積，無支鏈氨基酸的特殊奶粉，B1反應型者可用維生素B1治療
11Citrin蛋白缺乏症（瓜氨酸血癥II型）SLC25A13基因突變導致新生兒肝內膽汁淤積症
可用無乳糖和富含中鏈脂醯肉鹼配方奶
12甲基丙二酸血癥，上海患病率：1/30261
13多種輔酶A羧化酶缺乏症
14先天性腎上腺皮質增生
溶酶體病
15戈謝病
16黏多糖貯積症
17糖原累積病
18低磷性佝僂病
19進行性骨化性纖維發育不良（ACVR1基因突變）大腳趾短小畸形，2～5歲出現快速增大的軟組織腫塊
20原發性紅斑肢痛症（SCN9A基因）以肢端陣發性劇烈灼燒樣疼痛和對溫度敏感為其主要特徵
21進行性假性類風溼發育不良症（WIP3基因）
22低磷酸酶血癥（ALPL基因）
23先天性全身型脂肪代謝障礙（BSCL2基因）
24遺傳性杵狀指（HPGD基因）
25石骨症（TCIRG1基因）
26P-J綜合症（STK11基因）面板黏膜黑斑合併消化道息肉
27骨皮質增生症（COL1A1)
28胰腺外分泌功能不全和骨髓功能障礙（SBDS基因）
我有時間再詳細寫，先湊合看