基因檢測是透過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。基因檢測的主要內容：
1、生化檢測生化檢測是透過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2、染色體分析染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則透過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3、DNA分析DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。擴充套件資料基因檢測可以分為以下五類：1.基因篩檢主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數透過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。2.生殖性基因檢測在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。3.診斷性檢測多數用來協助臨床用藥指導。4.基因攜帶檢測基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，透過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。5.症狀出現前的檢測檢測目的是瞭解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯絡。基因檢測的作用：1、首先，基因檢測能夠輔助臨床診斷。由於許多遺傳性疾病表現出相似的症狀，臨床上很難進行鑑別診斷。透過基因檢測，從基因層面對疾病進行分子診斷，找出真正的致病基因，可以輔助臨床醫生對疾病進行精準診斷，有時甚至可以糾正某些臨床上的錯誤或模糊診斷。2、其次，基因檢測能夠指導癌症治療和個體化用藥。癌症從本質來說是一種複雜的多基因疾病。基因發生變異後會使正常細胞生長、增殖失去控制，進而轉變成癌細胞，最終引發癌症。透過基因檢測，不僅可以實現對癌症的分子分型，明確癌症發生發展機制，還可以指導制定個體化治療方案，有針對性地提高抗腫瘤藥物的療效，減少不良反應的發生。另外，透過對抗栓藥、降脂藥、降壓藥、抗癲癇藥相關位點進行檢測，可以對這些藥物的副作用和使用計量進行評估。3、同時，基因檢測還能夠對攜帶者進行篩查，並指導優生優育。進行常見遺傳疾病相關基因的篩查，可以儘早發現致病基因的攜帶狀況，分析後代遺傳風險。同時，對於胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）相關適應症，可從體外受精的胚胎中選擇遺傳學正常的用於胚胎移植，生育健康下一代。
基因檢測是透過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。基因檢測的主要內容：
1、生化檢測生化檢測是透過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2、染色體分析染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則透過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3、DNA分析DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。擴充套件資料基因檢測可以分為以下五類：1.基因篩檢主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數透過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。2.生殖性基因檢測在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。3.診斷性檢測多數用來協助臨床用藥指導。4.基因攜帶檢測基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，透過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。5.症狀出現前的檢測檢測目的是瞭解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯絡。基因檢測的作用：1、首先，基因檢測能夠輔助臨床診斷。由於許多遺傳性疾病表現出相似的症狀，臨床上很難進行鑑別診斷。透過基因檢測，從基因層面對疾病進行分子診斷，找出真正的致病基因，可以輔助臨床醫生對疾病進行精準診斷，有時甚至可以糾正某些臨床上的錯誤或模糊診斷。2、其次，基因檢測能夠指導癌症治療和個體化用藥。癌症從本質來說是一種複雜的多基因疾病。基因發生變異後會使正常細胞生長、增殖失去控制，進而轉變成癌細胞，最終引發癌症。透過基因檢測，不僅可以實現對癌症的分子分型，明確癌症發生發展機制，還可以指導制定個體化治療方案，有針對性地提高抗腫瘤藥物的療效，減少不良反應的發生。另外，透過對抗栓藥、降脂藥、降壓藥、抗癲癇藥相關位點進行檢測，可以對這些藥物的副作用和使用計量進行評估。3、同時，基因檢測還能夠對攜帶者進行篩查，並指導優生優育。進行常見遺傳疾病相關基因的篩查，可以儘早發現致病基因的攜帶狀況，分析後代遺傳風險。同時，對於胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）相關適應症，可從體外受精的胚胎中選擇遺傳學正常的用於胚胎移植，生育健康下一代。