產前檢查中的無創DNA檢測，針對的是胎兒的遺傳資訊，檢測胎兒是否患有染色體疾病。羊水穿刺是針對胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷，還可用羊水細胞做基因病診斷、代謝病診斷，神經管是否畸形的診斷。這兩項產前檢查，沒有哪個比較好的說法，只有孕婦該不該做的需求。一般來說，羊水穿刺結果所得到的胎兒情況資訊量較多些，無創DNA只是分辨染色體數目是否存在異常，也可以檢查出某些常見的基因缺陷。如果孕婦不是超過35歲的高齡孕婦，也沒有任何遺傳性家族疾病及慢性病，孕前的備孕檢查備孕工作都做得比較到位的，做了無創DNA檢測，結果是低風險的，就可以不用再做羊水穿刺了。

目前產前檢查中無創DNA檢測和羊水穿刺主要針對的物件大多數都是有可能患唐氏綜合徵的胎兒。因此，在錯過了孕早期唐篩檢查的，醫生大多會建議孕中期時做無創DNA檢測。無創DNA檢測的準確率還是不錯的，結果低風險的基本上就能排除胎兒患有唐氏綜合徵的可能。當無創DNA檢測結果是高風險時，就需要做羊水穿刺進一步確診，確定胎兒確實存在患有唐氏綜合徵的，醫生會建議終止妊娠。當然了，無創DNA檢測結果是低風險的，只能說明胎兒染色體沒有異常，沒有患唐氏綜合徵，卻無法保證胎兒就百分百正常。因為無創DNA是判斷染色體數目的，檢測的是唐氏綜合徵、21三體綜合症、13三體綜合症、18三體綜合症的，不能判斷胎兒是否具有其它畸形。這也是為什麼有的孕婦做了無創DNA檢測，結果是低風險後，到了做四維排畸檢查時，結果卻是胎兒存在畸形。四維彩超大排畸檢查診斷的是胎兒先天性體表畸形、先天性心臟疾病和胎兒大腦、骨骼、心腎等方面的發育不良。

無創DNA檢測的準確率基本上達到百分之九十以上，也就是說絕大部分的低風險，針對染色體方面的三種出生缺陷，胎兒都是沒事的。這三種染色體異常，無創DNA檢測結果的準確率分別是：21三體綜合症為99％、13三體綜合症為91％、18三體綜合症為97％。無創DNA檢測侷限於這三對染色體異常的疾病，對其它染色體異常是不在檢測範圍內的，比如染色體異常中的嵌合體、易位型等造成漏診的可能性很大。所以，產前檢查做無創DNA檢測是為了確定胎兒是否患有唐氏綜合徵，結果低風險的，基本上可以放心胎兒患有唐氏綜合徵的機率很低。但是，如果檢查的目的是其它先天性畸形或疾病，無創DNA檢測的結果是無法提供依據的。所以，產前胎兒唐篩檢查的，無創DNA檢測結果低風險，可以不必再做羊水穿刺，卻還是需要按孕檢安排按時做四維大排畸檢查。特別是孕媽媽夫妻存在其它遺傳性家族病史的，或者孕媽媽自身存在某些病毒感染的，孕媽媽是高齡產婦的，無創DNA檢測結果低風險是無法保證胎兒是完全正常的。這幾種情況，孕媽媽還需要諮詢醫生，接受進一步的檢測，以排除胎兒有可能存在的異常。

首先搞清楚，羊水穿刺和無創DNA的區別。一個是診斷，一個是篩查。

羊水穿刺為有創檢查，從肚子上抽羊水查23對染色體，有沒有問題，這個是診斷金標準。

無創DNA，是一種篩查，只查一部分常見問題，最主要是13/18/21號染色體問題。

那種人要做羊水穿刺呢？高齡孕婦，生過染色體異常寶寶的孕婦，唐篩高風險孕婦……

那種人要做無創DNA呢？35歲以下的正常孕婦、唐篩臨界高風險的孕婦，有多項軟指標異常孕婦、錯過唐篩孕周的孕婦、因為各種原因不能做羊水穿刺的孕婦……

如果你不是35歲以上高齡孕婦，沒有生育過染色體異常的寶寶，或者你產檢的時候醫生並沒有建議你羊水穿刺，那麼，你做了一個無創DNA，是低風險，基本上就OK了。