骨髓增生異常綜合徵( MDS) 是一組源於造血幹/祖細胞的異質性髓系克隆性疾病，以髓系細胞發育異常為特點，表現為無效造血、難治性血細胞減少、高風險向急性髓系白血病( AML) 轉化。任何年齡均可發病，沒有性別差異，約 80% 患者大於 60歲。據統計約 30% －40% 的 MDS 患者最終轉變為急性白血病( AL) ，尤其是中高危 MDS 患者，一旦進展為 AL，則一般很難治癒，且預後差。由 MDS 轉化的稱為繼發性急性髓系白血病( sAML 或 MDS/AML) 。

多年來，中高危 MDS 及 MDS/AML 患者的治療一直是一個難點，多種細胞毒性藥物聯合化療是治療中高危 MDS 和 MDS/AML 的常用手段，但其緩解率低，唯一可能治癒的方法是異基因造血幹細胞移植( allo-HSCT) ，但是僅有少部分的病人適合 allo-HSCT。因此，延長 MDS 轉化為 AML 時間及降低AML 轉化率對改善 MDS 患者預後至關重要。

MDS 一旦轉化為 AML，治療效果差，治療相關併發症和死亡率均較高，是臨床治療的一個難點。異基因造血幹細胞移植是治癒此類患者唯一有效方法，但由於供者來源不足、高昂的移植費用以及移植併發症，使得移植在臨床上應用受限。對於繼發性 AML 治療尚無統一的臨床指南，可應用原發性AML 的誘導方案化療或者含小劑量阿糖胞苷方案。

我們認為中高危 MDS 極易向 AML轉化，轉化的 AML 具有獨特的生物學特型。外周血細胞減少數量、MDS 的 WHO 分型、骨髓原始細胞比例、染色體核型數量和質量、CD34 抗原異常表達與MDS 轉化為 AML 密切相關。轉化的 AML 往往預後較差，去甲基化治療明顯提高了 MDS/AML 療效，同時降低了大劑量化療帶來的不良反應，但未能獲得持久的緩解。因此針對 MDS 轉化為 AML 的發生機制及獨特生物學特點，尋找更為有效的藥物任重而道遠。

MDS是骨髓增生異常綜合症，這是一種起源於造血幹細胞，以血細胞病態造血為特徵的難治性血液系統疾病。在MDS中，造血幹細胞中出現異常造血細胞，影響骨髓中造血細胞正常的分化與成熟，出現病態造血，使得骨髓與外周血中出現無效造血以及其他病態血液細胞。

急性髓白血病（AML）是造血幹祖細胞的惡性克隆性疾病，發病時骨髓中異常的原始細胞及幼稚細胞大量增殖，表現為貧血、出血、感染和浸潤等徵象。

在MDS的診斷中，常進行骨髓穿刺進行病理學檢測。MDS患者骨髓中的原始細胞通常小於30%。 MDS具有向急性髓系白血病（AML）轉化的特徵。也就是說，隨著疾病的發展，骨髓中的原始細胞不斷增多，當到達30%時，即滿足了急性白血病的診斷標準。

不同型別的MDS，其白血病轉化率也存在差異。其中，難治性貧血（RA）與環形鐵粒幼細胞難治性貧血（RAS）的患者，多以貧血為主，臨床進展緩慢，白血病轉化率為5%-15%。而難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）與難治性貧血伴原始細胞增多轉變型（RAEB-t）的患者，多以全血細胞減少為主，表現為貧血、出血以及感染、脾大，病情進展快，白血病轉化率可高達40%以上。

簡單來說，就是如果MDS主要隻影響到了紅細胞，那麼其白血病轉化率比較低。如果MDS患者在紅細胞減少的基礎上，還出現了血小板與白細胞的減少，則白血病轉化率較高，隨著病程的進展，可能最終發展為急性髓白血病。