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1 # 產科俞醫生
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2 # 凝媽悟語
我來現身說法吧,我是35歲以上的高齡孕婦,當時沒有做羊水穿刺,直接做的無創DNA,結果正常,孩子出生後,也很健康。所以,羊水穿刺並不是必須要做的。但是,有些特殊情況的孕媽媽還是必須要做羊水穿刺的。
一般來說,35歲以上的孕婦在做唐氏篩查時,直接做無創DNA,如果不合格,再做羊水穿刺。我當時的結果是合格的,所以沒有做羊水穿刺。
無創DNA確實有一定的侷限性,羊水穿刺更全面無創DNA僅能檢測三體細胞21(唐氏綜合徵)、三體細胞13(器質性腦綜合徵)、三體細胞18(愛德華綜合徵),對其他染色體是不能檢測的。
雖說無創DNA的準確率是99.99%,也只是說對這三種染色體的準確率,不是全部染色體。
羊水穿刺與無創DNA不同,它是對所有染色體進行診斷的,覆蓋面高於無創DNA,也是能確診的方法。
如果懷疑自己的胎兒存在一些特殊情況,還是需要做羊水穿刺的1、無創DNA出現問題的孕媽必須進一步做羊水穿刺。
2、做NT檢查發現頸後透明層增厚太多的。B超檢查有其他先天異常的。
3、以前曾經生育過一個有缺陷的孩子的,家族中有遺傳病史的。
4、懷孕期間在容易引起胎兒畸形的環境中工作的。
5、流產多次的。
6、曾經有過新生兒死亡的。
7、患有疾病正在服用藥物,這些藥物可能會導致胎兒畸形的。
總之,35歲以上的孕媽媽不是必須做羊水穿刺的,但是如果出現一些懷疑胎兒有異常的情況,還是必須要做一下才放心。
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導讀:預產期年齡指的是孕麻到達預產期時的年齡。如果預產期年齡≥35週歲,屬於高齡孕婦。
35歲以上孕婦必須做羊水穿刺嗎?這是個嚴謹的問題,不能只憑經驗說說就行,需要拿出真材實據。在既往的孕期指南中指出預產期年齡大於等於35週歲者,建議行羊水穿刺核型分析,隨著大量的研究及根據美國指南的資料。2018年中國孕期保健指南指出為:
推薦預產期年齡為35-39週歲而且單純年齡為高危因素者,簽署知情同意書可先行無創DNA檢查,進行胎兒染色體非整倍體異常的篩查,預產期年齡≥40週歲者,建議行絨毛膜穿刺採集或羊水穿刺核型分析。講的通俗一點就是,預產期年齡在35-39週歲時,排除其他高危因素,可以先做無創DNA檢查(有高危因素的,還是需要做羊水穿刺核型分析),如果無創DNA檢查低風險,可以不做羊水穿刺核型分析;如果無創DNA檢查提示高風險,繼續進行羊水穿刺核型分析。也可以直接羊水穿刺。
要點無創DNA檢查是產前篩查,羊水穿刺屬於產前診斷,但有創傷。預產期年齡≥40周,直接做羊水穿刺或絨毛膜穿刺採集,不必要再進行無創DNA檢查。
無創產前基因檢查(NIPT)是根據孕婦血漿內胎兒來源的遊離DNA資訊,篩查,診斷常見的染色體非整倍體異常的技術,在假陽性率控制在1%以下時,NIPT對21、18和13三倍體篩查的檢出率分別為99%,97%和91%。產前診斷羊水穿刺檢查時間段為16-20周,需要羊水穿刺的寶媽們需要提早預約哦。祝好孕。