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  • 1 # 泌尿腫瘤外科鮮醫生

    的確是這樣的。BRCA基因突變的女性,發生乳腺癌和卵巢癌的機會比正常人都高很多。

    在遺傳性乳腺癌和卵巢癌中最常受影響的基因是BRCA1和BRCA2。大約3%的乳腺癌和10%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變引起的。通常認為具有BRCA基因突變的女性,在其一生中罹患卵巢癌的機會為35%至60%,而普通人群中這一比率為1.6%。

    據統計,0.2%的人具有BRCA1基因突變,0.44%的人群具有BRCA2基因突變,也就是說大約1000人裡面有6-7人具有BRCA基因突變。

    除了我們熟知的乳腺癌和卵巢癌發病率可能受到BRCA基因突變的影響,目前研究顯示還有幾種癌症的發病也收到BRCA基因突變的影響,並且不只是女性,男性的癌症發病也會受到BRCA基因突變的影響,影響最大的是前列腺癌,同時有BRCA1和BRCA2突變的男性,患前列腺癌的可能性比普通人高4.5至8.3倍。具有BRCA2突變的人通常會發展為惡性程度高的侵襲性前列腺癌,其5年生存率約為50%,而一般人群中前列腺癌的5年生存率則為99%。此外,胰腺癌、結直腸癌,白血病等一些癌症的發病,也與BRCA基因突變相關。

    所以,如果本人,尤其是年齡較輕的人患乳腺癌或卵巢癌,或男性前列腺癌,建議做BRCA基因的檢測,如果確定是有突變引起的遺傳相關性癌症,那麼其直系親屬也應該做相關的基因檢測,從而提前預知患癌的風險,儘早篩查,或者做預防性的治療

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