人染色體是46條，23對，其中決定男女性別的一對染色體我們稱之為‘性染色體’，其它22對稱之為‘常染色體”。染色體數目或結構異常稱之為染色體畸變，是引起染色體病的原因。染色體病可導致智力低下或發育畸形、不良孕產史、性分化異常等。

下面是部分染色體核型的報告對應：

1、正常染色體核型46，XX這是一例染色體數目與形態未見異常的女性染色體報告。

2、正常染色體核型46，XY解讀:這是-例染色體數目與形態未見異常的男性染色體報告。

3、異常染色體核型為45，X解讀:該染色體核型的染色體數目是45(比正常人少了一條)，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)。這是典型的先天性卵巢發育不全綜合徵，又稱特納綜合徵的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。

4、異常染色體核型為47，XXX解讀:該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了-條)，性染色體是XXX(比正常女性多了-條X染色體)。這是XXX綜合徵，又稱超雌綜合徵或X三體綜合徵的染色體核型。表型大多數如正常女性，身體發育正常、有生育能力或稍差，僅少數表現為乳腺發育不良，卵巢功能異常，月經失調或閉經，不育，智力發育遲緩甚至精神異常。

5、異常染色體核型為47，XXY解讀:該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了一條，性染色體是XXY(比正常男性多了一條X染色體)。這是47，XXY綜合徵，又稱克氏綜合徵或先天性睪丸發育不全綜合徵或稱小睪症的染色體核型。