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  • 1 # 黃勇醫生

    Nance-Horan綜合徵是一種罕見的X連鎖綜合徵,其特徵是先天性白內障導致嚴重的視力喪失,特徵性畸形特徵和牙齒異常。 微血管,小眼病和輕度或中度精神發育遲滯可能伴隨這些特徵。 雜合子雌性通常表現出相似但與受影響的雄性相比具有不太嚴重的特徵。

    臨床特徵

    牙科功能:

    男性的小牙齒尖頭(螺絲刀形或圓錐形)門牙(有時稱為哈金森牙齒)具有不規則切緣的門牙犬 :擴大和球狀; 可以是具有三葉形邊緣的圓頂或芽形前磨牙和臼齒 :小,圓形和球狀; 可能有超神經裂片(桑樹或蓮花形狀)廣泛分離的牙齒( diastemma )發育不全的牙釉質牙齒髮育不全mesiodents的存在(正常上切牙後面的中位切牙)牙髓腔異常

    面部特徵:

    前傾的羽片拉長著臉突出的鼻樑和鼻子偶爾會有前瞻性

    眼科特徵:

    雙側先天性核混濁(100%)嚴重的弱視眼球震顫 (93%)斜視 (43%)微量角膜 (96%)先天性青光眼鞏膜葡萄腫視網膜囊樣變性小眼

    這些會導致受影響的男性嚴重視力受損。

    其他:

    第四掌骨可能會縮短

    30%的患者也有一定程度的智力缺陷:其中80%受輕度至中度影響:另外20%可能有發育遲緩和行為問題。

    攜帶者雌性表現出較輕微的疾病症狀。 90%的雜合子女性中存在眼部體徵。 這些通常是通常涉及後Y縫線的晶狀體混濁。 更多的牙齒異常和特徵性面部特徵也可能發生。

    該綜合徵是由於位於X染色體短臂上的Nance Horan基因( NHS )的突變引起的

    這種綜合症沒有已知的治癒方法。 患者通常需要進行眼科手術,也可能需要進行牙科手術

    建議對母親的親屬進行遺傳諮詢和篩查。

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