遺傳病是指由於生殖細胞中的基因或染色體結構變異突變導致的疾病。常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如哮喘病，遺傳因素佔80%，環境因素佔20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素佔30%～40%，環境因素佔60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個基因都不正常）而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。
疾病型別
由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程式，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合徵，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經發現6500餘種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有顎裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
那麼，遺傳病能夠治療嗎？以前，人們認為遺傳病是不治之症。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。
常見的遺傳病
常染色體顯性遺傳病 ：多指並指 軟骨發育不全
常染色體隱性遺傳病 ：白化病 苯丙酮尿症 先天聾啞 鐮刀形細胞貧血症 囊性纖維病
伴X顯 ：抗維D佝僂病
伴X隱 ：色盲 血友病
伴Y ：外耳道多毛症
細胞質遺傳： 線粒體疾病 運動失調 (母系遺傳子女都有病）
多基因遺傳病： 高血壓 哮喘 冠心病 青少年型糖尿病（家族群集 群體發病率高 易受環境影響）
染色體異常： 21三體綜合徵（21號染色體多一條）
貓叫綜合徵：（5號染色體缺失）
先天性先發育不良：（只有一條X）
參考資料：《遺傳學名詞》第二版
《海峽兩岸遺傳學名詞》第一版
維基百科
遺傳病是指由於生殖細胞中的基因或染色體結構變異突變導致的疾病。常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如哮喘病，遺傳因素佔80%，環境因素佔20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素佔30%～40%，環境因素佔60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個基因都不正常）而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。
疾病型別
由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程式，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合徵，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經發現6500餘種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有顎裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
那麼，遺傳病能夠治療嗎？以前，人們認為遺傳病是不治之症。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。
常見的遺傳病
常染色體顯性遺傳病 ：多指並指 軟骨發育不全
常染色體隱性遺傳病 ：白化病 苯丙酮尿症 先天聾啞 鐮刀形細胞貧血症 囊性纖維病
伴X顯 ：抗維D佝僂病
伴X隱 ：色盲 血友病
伴Y ：外耳道多毛症
細胞質遺傳： 線粒體疾病 運動失調 (母系遺傳子女都有病）
多基因遺傳病： 高血壓 哮喘 冠心病 青少年型糖尿病（家族群集 群體發病率高 易受環境影響）
染色體異常： 21三體綜合徵（21號染色體多一條）
貓叫綜合徵：（5號染色體缺失）
先天性先發育不良：（只有一條X）
參考資料：《遺傳學名詞》第二版
《海峽兩岸遺傳學名詞》第一版
維基百科