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小孩出生還會有一半機率攜帶嗎?
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  • 1 # 廣東省婦幼生殖徐醫生

    具體是哪種易位?平衡易位理論上講總共1/9為可利用胚胎,而這其中就有一半是攜帶(即總體的1/18)。羅氏易位理論上有1/6的機率產生染色體完全正常的胚胎,也有1/6的機率產生羅氏易位攜帶胚胎,剩下還有4/6的機率是染色體不平衡胚胎,表現為妊娠過程中反覆流產,或染色體異常患兒出生。

    要根據具體情況來定,但都適合三代技術的PGD來篩查,目前主流篩查技術還不能做到準確區分胚胎是否同樣攜帶染色體易位。但有公司及個別中心在探索新的檢測方法,以實現識別出攜帶易位的胚胎,但並沒有得到大規模應用。

    省婦幼生殖中心有和億康基因合作以期實現這種更準確的檢測,有需要可以前去諮詢。

  • 2 # 悟空153.2725/953O

    在人們生育史上,染色體疾病是最難根治的一類疾病,一旦患上就是一輩子。 臨床上,染色體疾病主要是有染色體異常引起,染色體異常可分為染色體數目異常、染色體結構異常兩類。

    其中染色體數目異常包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體;染色體結構異常包括染色體缺失、易位、倒位、插入、重複和環狀染色體等。今天我們就來說說染色體結構異常之染色體易位。 所謂染色體易位即指染色體片段位置發生改變,它伴有基因位置的改變。

    臨床上,染色體易位可分為相互易位和羅氏易位。 相互易位又稱為平衡易位,即指兩條不同源的染色體發生斷裂後,互相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體。這種易位大多數都保留了原有的基因總數,一般對個人外貌、智力及發育無明顯影響。 臨床發現,平衡易位是引起不孕不育、自然流產的主要因素。雖然平衡易位攜帶者與正常人無異,但當他們與正常人生育時,就可能造成某條染色體片段增多或減少,從而破壞了遺傳物質的平衡,最終影響生育。

    按照遺傳方式,平衡易位攜帶者與正常人生育時,後代的染色體會出現以下三種情況:

    1.單倍體和多倍體,也就是不健康的胚胎;

    2.染色體健康的胚胎;

    3.同父母一樣為染色體平衡易位攜帶者。

    羅氏易位一般發生在近端著絲染色體之間,當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂後,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長臂構成的衍生染色體,而短臂則丟失。由於丟失的染色體不含基因,因此羅氏易位攜帶者雖然只有45條染色體,但不會對個體發育造成影響。

    臨床發現,染色體羅氏易位主要發生在13號/14號/15號/21號/22號染色體上。因此,這也是引起常見染色體病-唐氏綜合徵的原因。 和染色體平衡易位一樣,當染色體羅氏易位攜帶者與正常人生育時,可能引起流產、胎兒畸形等情況發生。 按照遺傳方式,羅氏易位攜帶者與正常人生育時,後代的染色體也會出現三種情況: 1.胚胎正常機率為1/6; 2.染色體羅氏易位攜帶者機率為1/6; 3.出現三倍體機率為4/6; 目前為止,染色體易位問題尚無法解決。如果染色體易位攜帶者有生育需求,最好的辦法就是做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒PGS/PGD技術可以對胚胎的23對染色體的結構和數目進行診斷篩查,看看胚胎染色體是否存在缺失、形態結構是否正常,然後從中挑選出健康胚胎移植到母體子宮內,以提高妊娠率,確保胎兒健康。

    如果不做第三代試管嬰兒,染色體易位攜帶者妊娠後,務必要做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,保留染色體正常胎兒以及易位攜帶者胎兒,流產患病兒。

    綜上,患有染色體易位是會對生育帶來影響的,姐妹們需引起重視。建議最好不要去“撞大運”,避免出現流產的風險,降低對身體帶來的傷害。

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