生殖細胞腫瘤是由原始生殖細胞或者多能胚胎細胞形成的腫瘤，多數發生於生殖腺，即卵巢和睪丸。胚胎髮育過程中，原始生殖腺先在卵黃囊形成，然後移行至後腹膜注的生殖脊，併發育成卵巢或睪丸，最後分別下降至盆腔或陰囊。在此過程中，原始生殖細胞可發生“異位定植”，如定植於縱膈、後腹膜、骶尾部、顱內等。因此，生殖細胞腫瘤除發生在卵巢和睪丸外，還可以發生於生殖腺外，且絕大多數位於人體的中線部位，常見的有顱內、縱膈、後腹膜和骶尾部。

原發中樞神經系統生殖細胞瘤(CNSGCTs)好發於年輕人群，在西方國家約佔所有兒童中樞神經系統腫瘤的0.3%-4.4%,而在日本及其他遠東地區比例可達10%。2013年的研究表明，顱內生殖細胞腫瘤在美國的最新發病率約0.6/100萬人年，歐洲為1/100萬人年，日本為2.7/100萬人年。

世界衛生組織(WHO)按照病理型別與預後的關係將CNSGCTS分為三類:

①預後良好型:包括純生殖細胞瘤和成熟畸胎瘤,10年生存率>90%;

②預後中等型:包括含有合體滋養細胞成分的生殖細胞瘤、畸胎瘤伴惡變、未成熟畸胎瘤、混合型GCTs,3年生存率70%一90%;