你好，非常高興為你解答問題，35歲以上的孕婦，或者是唐篩高風險的準媽媽們，就要做無創DNA檢測了。

無創DNA檢測時間是：孕12-24周是最佳檢測時間。

透過採集孕婦外周血5ml，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，綜合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-立體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-立體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-立體綜合徵（帕X氏綜合徵）的風險率，檢出率達99%以上。

優點 無創傷、無流產風險、高實效，檢出率準確高（能檢出99%孕患兒），假陽性率低（無創高危婦、經確診最後極個別不是），可以稱為精準醫療

缺點 費用較高，檢測面較窄，不能對全部染色體篩查（目前針對21、18、13三體），對雙胞胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺），但無創DNA的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病

無創DNA雖精準，但畢竟還有1%的假陽性率啊，我們不能太迷信！

無創產前基因檢測一般是用在唐氏篩查系高風險或臨界風險、年齡大於35歲後的高危孕婦做的檢查，主要是抽取孕媽媽的外周血，相對於有創的羊水穿刺來說，它就是無創的檢測方式。

無創產前基因檢測的依據是孕媽媽的血液中含有極少量胎寶寶遊離的 DNA，利用新一代 DNA 測序技術對這些胎寶寶遊離 DNA 片段進行測序、生物資訊分析，可以從中得到胎寶寶的遺傳資訊。目前臨床上能檢測到胎寶寶是否有染色體數目的異常，如檢測到21-三體，18-三體，13-三體等，這些染色體異常都是伴隨著胎寶寶的智力發育障礙、軀體畸形等問題。

無創產前基因檢測時間為孕12周-孕23周之間，如果孕周超過23周，則檢測到的風險會上升；孕周小於12周，也會對篩查結果的準確性造成影響。因此，如果超過這個孕周，又確實需要做，需要具體諮詢我們醫生。

在此強調下，無創基因產前檢測只是針對部分染色體數目異常的檢測，不能替代羊水穿刺或者 B 超等檢查。若無創產前基因檢測到還是高風險，那就需要進一步做有創的羊水穿刺檢查。

無創產前基因檢測是透過採集孕婦外周血，提取遊離DNA,採用基因二代測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒染色體畸形的風險。

什麼是NIPT（又叫無創DNA檢測或胎兒染色體非整倍體檢測）？

NIPT就是針對染色體的一種檢查。

透過採集孕婦外周血10mL，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。

主要針對21三體綜合徵，18三體綜合徵，13三體綜合徵三種染色體疾病；但是檢測過程中會針對每條染色體都檢測一遍。

特點：無創（只需抽取靜脈血）、對胎兒無影響、檢出率準確率高（21三體綜合徵檢出率99%，18三體綜合徵檢出率97%，13三體綜合徵檢出率90%）、假陽性率低。

關於NIPT檢測，這些知識點可能是你會關心的！

1、是不是做了無創就不需要做血清學唐氏篩查？

答：無創結果為低風險的孕婦，一般情況不需要再做血清學唐氏篩查，但是正常產檢還是要按時去做，看產科醫生時可將報告給醫生檢視，是否需要再做血清學唐氏篩查聽醫生安排。

若無創結果為高風險的孕婦，需要進行諮詢及進一步診斷。

2、什麼時候檢查最好？

答：12周以上均可進行檢測，最佳檢測孕周為12周—22周+6天。

3、需要空腹嗎？

答：不需要。

4、抽血後多久出結果？

答：10天左右，最晚不超過14天。