帕金森病，又稱震顫麻痺，臨床表現為靜止性震顫、肌強直、運動遲緩和姿勢步態異常等。帕金森病的主要病理改變是黑質多巴胺能神經元變性死亡，但什麼原因導致它死亡尚未完全明瞭。目前研究表明帕金森病有一下幾方面的危險因素。

1983年，在美國舊金山幾個年輕的海洛因成癮者出現了與帕金森病極其相似的症狀，並且服用左旋多巴可緩解，後在其吸食的海洛因中發現了一種副產品MPTP。研究發現，MPTP在體內作用後能導致多巴胺能神經元變性、丟失，環境中與MPTP分子結構類似的工農業毒素都可能與帕金森的發病有關（如除草劑、殺蟲劑等）。長期接觸或生活在上述環境中的人群帕金森病發病率較高。

（至2015年）已經發現至少17個單基因是家族性帕金森病連鎖的基因位點，其中12個已經被克隆。絕大多數的致病基因突變未在散發病例中發現，只有LRRK2基因突變見於少數散發性帕金森病。全基因組關聯研究（GWAS）篩選出一些與帕金森病相關的單核苷酸多型性（SNPs），可能是帕金森病發病的易感因素。目前認為10%的患者有家族史，絕大多數為散發。

帕金森病主要發生於中老年人，40歲前發病較少見，提示帕金森病與神經系統老化有關。但是黑質多巴胺能神經元退行性變的程度不足以導致發病，所以，神經系統老化只是一個促進因素，不是決定性因素。

單一因素一般不會導致帕金森病，而是多因素共同作用所致。只有當黑質多巴胺能神經元大量變性、丟失，才會導致發病。

帕金森病的診斷標準：

帕金森病是一種慢性進展性疾病，目前應用的治療手段只能改善症狀，不能有效阻止病情進展，更無法治癒。隨著對帕金森病的研究，其發病機制會越來越多為我們所知，臨床醫生也會提出更好的治療方式為患者減輕痛苦，改善生活質量。

參考文獻：

吳江，賈建平. 神經病學. 第3版. 北京:人民衛生出版社，2015

帕金森是中樞神經系統常見的退化性疾病之一，影響範圍波及到到年齡超過65歲中2%的人群，超過85歲中5%的人群。並且，隨著老齡化的進展，帕金森疾病的患病人數將呈上升趨勢。

早在200年以前，人類就發現了帕金森疾病（PD），但迄今為止，其發病機制和病因尚未完全揭示。目前可知的是，本病會有2種病理性蛋白質結構，α突觸核蛋白（ASN）和帕金（Parkin），能夠形成向心性多層的圓形小體，從而導致了多巴胺能神經元的損傷和多巴胺的減少。ASN和Parkin的分佈受到基因和生物環境影響。多種基因被發現和PD的臨床症狀、帕金森家族史有關。目前發現的可靠基因為SNCA基因,主要包括PARK1和PARK4兩個位點。而大約5%--10%的病人都有帕金森家族史。儘管大量的文獻研究帕金森的分子基礎，但是蛋白質形成的單個基因間表達的相互作用、PD的病理表現仍不清楚。

由於PD病理學方面知識的缺乏，疾病的診斷也很難明確。目前，PD的診斷主要依據臨床症狀，神經影像學支援，這只是可疑性診斷。帕金森臨床主要表現為：靜止性震顫、肌肉僵直、運動遲緩、隨意運動減弱、凍結現象等。只有透過大腦神經病理改變檢查，或者屍檢，才能找到PD診斷的絕對可靠證據。

本期答主：牛文晶 醫學碩士