你好

你好，我並不是一位從業相關專業人士，只是一位有孩子的寶媽，回答的問題也是我自己個人的觀點而已:

1、我看到這個標題是時候並不知道什麼是PUK，因為平臺推送給我，我就去網上查詢了一下什麼是PUK，一看真的是為你難過，為孩子心疼，孩子那麼小那麼可愛來到這個世界，卻是PUK（苯丙酮尿症）的患者，真的是是太可怕的字眼，作為寶媽的我真的感到非常難過，特別揪心。

2、針對這個病因為不太懂，也沒有多少了解，你可以看看網上相關的，或者找到主治醫生諮詢一下，看看哪裡有針對這個病比較權威的，帶孩子去哪裡看看，既然發現了，就及早治療，如果能得到早期診斷與早期治療，應該會能恢復正常，抱著萬一的心態，全部都試試，也許真的就治療好的希望，不要放棄，也是對孩子的負責。

3、每個寶寶都是每個父母的寶寶，祖國的花朵，希望你們家的孩子能夠好起來，像健康的孩子一樣健康，成長。

很抱歉沒有能幫到你什麼忙，希望你為了孩子加油，不要放棄。

題主說的是pku嗎？既然是嬰兒那是否剛發現的？

兩個建議，一是如果只是新生兒初步檢查，要進行復查，由於檢測技術等原因，也確實有嬰兒複診數值大幅下降的情況。沒有確診一切擔心都沒有依據。第二，一但不幸確診，請馬上開始治療，這種病早期發現，早期開始治療效果是最好的。

第一，新生兒初步篩查有一定機率複查時正常，早產兒初篩數值高，複查正常的機率更大些。

第二，之所以要複診，是因為pku的誤診率相較於其他疾病要大。

第三，如確診，儘早飲食干預，遵醫囑進行治療。

第四，病情程度不同，情況也不一樣，有的輕度pku對孩子沒什麼影響。

第五，早診斷早治療，治療得當，是可以避免發病的。

一定要及時到正規醫院檢查治療，家長擺正心態，樹立信心，陪小寶寶一起渡過難關。祝平安！

你好，PKU最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作。癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式，絕大多數患兒有抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

苯丙酮尿症( PKU),是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。

苯丙氨酸，是人體必須氨基酸之一。正常人每日攝入量20--500mg，1/3用於合成蛋白質，2/3透過肝細胞的苯丙氨酸羥化酶( PAH),來合成甲狀腺素，腎上腺激素，黑色素。

主要表現為:智力低下，驚厥發作，色素減低。

新生兒大都正常，如沒有發現，未及時干預處理，在3--4個月之後逐漸明顯表現:智力低下、運動發育落後、頭髮由黑變黃、面板逐漸變白，由於從尿中排除乙酸，所以尿液有特殊的鼠尿臭味。隨著年齡越來越大，智力越來越低下，肌張力越來越高，出現腦性癱瘓，癲癇發作，常為點頭樣發作，痙攣性發作。

發現越早，干預越早，症狀越輕，若一個月內開始治療，可以不出現智力傷害。

怎麼及早發現苯丙酮尿症呢？出生72小時，哺乳8次以上，就可以採足跟血篩查了，

怎麼治療？首先是嬰兒期用特製的奶粉。以後的輔食以澱粉、蔬菜、水果……低蛋白飲食為主。

那麼這個疾病就不能產前檢查出來麼？隨著醫學不斷髮達，現在已經可以作絨毛取樣、羊水穿刺……進行產前診斷。

現在回到題主的問題，這種寶寶可以正常上學麼？

剛才都說了，早發現早治療，有的不會出現智力傷害，所以，不要太悲觀了。趕快行動起來，寶寶吃特製奶粉，食物，合理藥物治療，是可以和正常寶寶一樣上學的。一起加油吧！