唐氏篩查有時候也不準，別完全相信，我姐懷老二的時候說唐氏篩查說胎兒有可能失聰，嚇完了，生下來啥事沒有

唐氏篩查是個挺雞肋的檢查。

唐氏篩查是為了篩查唐氏綜合徵而進行的檢查。檢查結果只有兩種：高危和低危。但是所謂高危和低危，僅僅是機率而已。高危的八成可能沒事，低危的也不代表100%沒事。所以這個檢查略顯雞肋，準確率實在是有限。可唐氏兒的發病率又實在是不算高，所以一般低危的孕婦，也沒有什麼其他高危指標的話，也就不用再複查了。

近幾年隨著基因工程的發展，篩查唐氏綜合徵的無創DNA技術準確率可以達到98%，而且僅僅需要靜脈血，屬於無創檢查。對於一項98%準確率且並無風險的篩查來說，即使貴一點，也無疑是最好的選擇。

羊水穿刺是100%的檢查。因為要用針穿過腹部和羊膜取出羊水樣本，屬於一種小型手術，所以存在感染的風險，也有因為羊水穿刺而流產的案例。但是畢竟是一項準確率100%的檢查，對於高齡孕婦，或者曾經懷過唐氏兒的高危孕婦來說，或者想追求一個100%的孕婦來說，是最好的選擇了。

我個人還是推薦選擇無創DNA檢查。風險低，準確率高。只取靜脈血，對孕婦來說，也比羊水穿刺痛苦小。98%的準確率已經足夠了。

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唐氏篩查異常的發生率還是很高的，但是檢出率很低（假陽性較高），所以有條件的麻麻，建議直接選擇無創DNA檢查，無創DNA檢查21-三體的檢出率高達99%。

唐氏篩查臨界風險，建議行無創DNA檢查，如果無創DNA檢查提示低風險，一般情況下是安全的。如果無創DNA檢查提示高風險，需要再次行羊水穿刺進行核型分析。

唐氏篩查高風險，建議直接行羊水穿刺進行核型分析。不必進行無創DNA檢查。

唐氏篩查的目的主要是檢出唐氏兒，也就是在人群中篩查危險分子。但是需要記住一點，唐氏篩查是一種風險評估，也就是說低風險也不表示寶寶百分百不是唐氏兒，只是發生率機率低點，高風險也不是一定表示寶寶百分百是唐氏兒，只是發生率機率高點而言。唐氏兒確診主要靠羊水穿刺核型分析。

唐氏篩查異常，需要根據異常的型別決定及孕婦意願是否進行無創DNA及羊水穿刺進行核型檢查。

看個人情況決定，如果孕媽未到35週歲，我建議做無創；如果孕媽超過35週歲，建議做羊穿。當然具體怎麼做，還是你自己決定的希望你考慮清楚。下面分析一下兩種方式的優缺點。

無創DNA檢測：無創作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段，準確率還是很高的大約在99%，檢測過程中的方法也很簡單，僅僅只需要採取孕婦靜脈血。使用孕婦血漿中無細胞胎兒DNA進行檢測，然後利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，將測序結果進行生物資訊分析，在其中可以得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患染色體疾病。

缺點：無創的準確率高但價錢貴，而且也只是一種機率性的篩查。難免會有些孕媽心裡還是比較擔心，並且如果無創測出高風險後，大部分情況下還會為了確保進一步確認做羊水穿刺。

羊水穿刺：羊水穿刺這項檢查，顧名思義，就是透過抽取孕媽的羊水，藉此獲取有關胎兒健康和發育的情況。因為羊水中的細胞和胎兒具有相同的遺傳資訊，當細胞培養之後，可以提取細胞中DNA，用來診斷胎兒染色體病、單基因病等。

缺點：對一些有流產高危因素的孕婦來說，可能有流產危險。

史醫生小提示：因為羊水穿刺確實存在流產或感染風險，所以每對準爸媽都應該在權衡利弊後做出選擇，切忌盲目跟風。對於沒有必要做羊水穿刺的準媽媽來說，最好還是不要冒這個風險。但如果是高危的女性建議選擇有產前診斷資質的且穿刺經驗豐富的醫院。因為羊穿導致風險的機率不僅與孕婦本身體質和孕周有關，也與穿刺醫生和超聲醫生的經驗有關。