葡萄糖６磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏使得維持紅細胞膜穩定性的還原型谷胱甘肽生成減少從而不能對抗蠶豆等具有的氧化作用，進而導致紅細胞破裂而出現溶血。G6PD缺乏通常是由於G6PD基因突變。我們知道G6PD基因定位於Ｘ 染色體長臂上，約20 kb，有13個外顯子，編碼含有515個氨基酸的蛋白酶 。已發現的G6PD基因突變有214 種。蠶豆病是Ｘ-連鎖隱性遺傳疾病，多見於男性，少數患者是女性。

蠶豆病臨床表現差異大，大部分G6PD缺乏個體終身無臨床症狀體徵，僅小部分在食物、藥物（見下表）、感染誘導下出現溶血性貧血。臨床表現有面色蒼白、黃疸、腰痛和乏力。化驗檢測可發現非結合膽紅素升高，血紅蛋白降低，網狀紅細胞增多和血紅蛋白尿。

蠶豆病在沒有發作時無需治療。當出現急性溶血時，應立即阻斷誘因如停吃蠶豆或停止使用藥物，並進行對症治療，如輸入G6PD活性正常的紅細胞或全血。

蠶豆病的預防非常重要。首先要透過檢測G6PD酶活性水平進行新生兒篩查，並用基因診斷確診，以發現G6PD缺乏個體。對於G6PD缺乏者和家屬要及時給予健康指導，避免進食乾鮮蠶豆和蠶豆製品，避免或慎用上表所示藥物，避免接觸樟腦丸等日用品。

疾病的出現通常是內外因素共同作用的結果。蠶豆病同樣如此。有的朋友不明白，為什麼人吃了蠶豆會發病呢？是不是蠶豆是“發物“呢？這是因為，有一類特殊人群由於葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）基因突變，導致紅細胞表面的膜結構容易被氧化，發生溶血。而蠶豆中恰好富含強氧化的物質，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的人服用後便出現不適，表現出貧血、黃疸、頭暈、嘔吐、乏力的症狀。如果正常人吃蠶豆，是不會出現這樣的情況的。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因位於X染色體長臂2區8帶（Xq28），調控G-6-PD基因突變目前已經發現122種以上；華人（包含海外華裔）的G-6-PD基因突變型有17種，其中最常見的有nt1376G→T(佔57.6%）、nt1388G→A(佔14.9%）其他突變有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T。研究顯示基因突變型別與個體的生長環境存在一定關係。同一地區不同民族基因突變型相似，不同地區同一民族的基因突變型差異較大。存在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的人可以分為三大型別：I型少見，終身伴有慢性溶血性貧血。II型多發生在亞洲，平時健康，但接觸氧化劑則可發病。III型發生在黑種人，症狀較前兩者要輕。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏是世界上最常見的一種遺傳性紅細胞酶病，呈現X連鎖不完全顯性遺傳。換句話說就是出現這種酶缺乏時症狀並不統一。有的可能表現為對強氧化物質敏感，有的可以沒有任何臨床表現。如果篩查發現葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性偏低時，慎用強氧化劑是對自己健康負責的一種態度。明知山有虎，偏向虎山行是沒有必要的，您說呢？