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1 # 雨蛙與娃
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2 # 賴小雪
作為一個常年和兒童打交道的醫務工作者,我可能會比較有發言權。
基因染色體的檢查也是最近幾年興起來的。這無疑解決了很多臨床上不能解決的問題。
首先,染色體那麼多,不同的染色體有不同的分工。所以不同的染色體出現了問題也會有不同的表現。有的比較嚴重,有的比較輕微,這個都得具體看看寶寶到底是哪個染色體出現了問題。結合檢查報告和寶寶的臨床表現來看。
另外,染色體變異不一定是很糟糕的事情。如上所述,得看是支配什麼的染色體出現了問題。然後,針對出現的問題,我們可以通過後天的干預,同樣能使寶寶有所改變,至於這個努力怎麼做,方向是什麼,要諮詢你的醫生。
其次,染色體異常的寶寶有很多會存在精神發育遲滯。要密切注意寶寶的運動發育史和認知的發育。如果寶寶發育落後於同齡寶寶,一定要找醫生(神經內科或者兒童康復科或者就兒保醫生)看看寶寶存在的問題。看看有沒有必要進行系統的干預。注意!一定不要忽視我這句話!因為寶寶的成長從來不會等你,當錯過了最佳時期,無論你用什麼方式都不能彌補回來!
很遺憾,基本是有問題了。
最典型的染色體異常就是––唐氏綜合徵(愚痴)21-三體。
染色體異常是先天性變異,大多影響外在容貌和智力,包括肢體異常。
一般與遺傳相關聯。
醫生應該診斷出是哪種異常了,希望儘快治療。
我能理解現在的焦急無助的心情,多與醫生溝通,儘快制定方案,畢竟孩子在快速長大。