染色體是遺傳物質～基因的載體，人類有23對染色體，其中包括22對常染色體和一對性染色體。大約每條染色體上有上千個遺傳基因。其中，各染色體上的基因有嚴格的排列順序，各基因間的毗鄰關係也是相對恆定的。所以染色體如果發生數目或者結構的畸變，都必將導致許多基因的增加或者丟失，那麼後代就會發生染色體病。染色體病常常涉及許多器官系統的形態和功能異常，臨床表現也就多種多樣。

人類的生殖細胞包括精子和卵子。生殖細胞在人體內發生有絲分裂，，所以精子和卵子只各自攜帶父親和母親一半也就是23條染色體，精子有兩種型別，一種是22➕X，一種是22➕Y，卵子只有一種就是22➕X。當精卵結合時，，就形成一個新的個體，可能是46XX，也可能是46XY。這46條染色體上分別攜帶了父母的遺傳基因。於是這些遺傳基因就遺傳給了下一代，決定著孩子的容貌，膚色，身高，性格，甚至疾病。不過，孩子因為同時接受了母親和父親的遺傳基因，比如說頭髮吧，母親是直髮，父親是自來卷，那麼孩子該如何長呢，這就是涉及到了顯性基因和隱性基因了，一對基因中只有顯性基因會表達出來，所以孩子就會是直髮。以此類推，其他也是這樣子顯現出來，所以孩子有的地方像父親，有的地方像母親。不過，如果這個孩子長大了和另一個攜帶捲髮隱性基因的人結婚的話，那他的孩子就可以是捲髮了，表現為隔代遺傳。不過基因還有穩定性和變異性的特點。也就是說後代基因會保留祖先的樣子。變異是指在生存環境中某種因素的刺激下，基因變異，後代會發生某些改變。