華大公司這件事情，在我們醫生看來並不覺得非常意外。這場輿論製造的風波，並不能抹殺無創DNA檢查手段的優勢。
無創DNA檢查，本身是一種篩查手段，並不是確診方法。對唐氏兒的檢出率是99%，也就是1%的漏診風險。但相對於普通唐氏篩查高達20%的漏診率來說，無創DNA的準確率和檢出率已經非常高了。
而羊水穿刺本身是最可靠的，但是因為有引起流產的風險，很多孕婦不願採納。其實正規醫院羊水穿刺發生併發症的風險時0.5%左右，是非常低的，然而臨床上還是很多孕婦無法接受。
就我個人意見來說，如果普通唐篩查出來高危，一般建議患者羊水穿刺，因為一錘定音。即便是無創DNA篩查是唐氏兒，我們仍然需要進行羊水穿刺確診，才可後續處理。
但是對於那些具有高風險的孕婦來說，根據其高風險因素的不同，建議患者採納可靠的唐氏篩查方式。如果胎兒發生畸形風險很高，直接建議羊穿。如果只是普通篩查，比如僅僅是年齡大於35歲的，告知1%的漏診風險，並在患者可以接受風險值的前提下，採用無創DNA也是可以的。
孕期胎兒畸形的篩查，目前以聯合篩查為主，一般來說，有染色體畸形的胎兒往往會伴隨著B超提示結構畸形。因此，在臨床中，高風險的評估，以及最後決定是否進行羊水穿刺，B超的檢查結果是一個非常重要的參考值，軟指標。
我對羊水穿刺和無創DNA進行了比較（之前回答過這個問題）：
首先明確一個問題，兩者都是檢查胎兒的非整倍染色體畸形的。無創DNA是篩查手段，而羊水穿刺是確診手段。兩個的地位是不一樣的。
篩查時間比較：
無創DNA推薦在13周以後檢查，最佳時間12~23周內，羊水穿刺是在16-24周內最佳。
篩查準確度：
無創DNA檢查，是在媽媽的血液裡找胎兒的DNA片段，獲取的胎兒遊離DNA，是來自於胎盤而不是胎兒本身。有假陽性，也就是說，無創DNA做出來是高危，不一定證明胎兒是個唐氏兒，需要羊水穿刺明確。
而羊水穿刺是直接從羊水中獲取胎兒的染色體基因資訊。羊水穿刺比無創DNA更準確，並且是確診實驗（再次強調）。
優缺點比較：
無創DNA抽媽媽的血檢查，無創無感染風險，但準確度，對於唐氏兒有99%的檢出率（已經算很高了）。
禁忌症：
無創DNA檢查無禁忌症，因為只是抽媽媽的血而已。
但是羊水穿刺，是超聲介導下，羊膜腔穿刺獲取胎兒DNA。不適合以下情況：準媽媽有流產的跡象；有感染的徵象；準媽凝血功能異常，做穿刺容易導致出血。
注意事項：
無創DNA是篩查，不是診斷，不能替代羊水穿刺。而羊水穿刺，如果沒有禁忌症，高度懷疑胎兒有問題，首選是羊水穿刺。
無創DNA存在假陽性（前面已經闡述了原因），如果發現異常，不能因此建議患者流產，需進行羊水穿刺確診。
雙胞胎，可以做無創DNA，但是隻能篩查整體風險。也就是，如果發現染色體異常，無法確定是哪一個胎兒的問題。有問題，只能進一步做有創的染色體檢查（例如絨毛穿刺取樣）進行明確。
以下情況不建議無創DNA檢查：夫妻雙方有一方是明確的染色體異常或基因病高風險人群；孕婦一年內接受過輸血、移植手術或者免疫治療的；胎兒影像學高度懷疑胎兒有染色體異常的（羊水穿刺更好更準確）
羊水穿刺方面注意預防感染，在正規醫院進行，Rh-陰性孕婦在羊水穿刺術後需要注射Rh免疫球蛋白。
因此，綜上所述，如何正確評估風險，決定篩查方式，應該是個體化方案。沒有絕對的最佳答案，也沒有絕對的錯誤答案。這就需要臨床產前諮詢的醫生，詳盡病史，熟悉業務及操作指徵，為患者取得風險控制相對最佳的答案。
而對於患者來說，每一個操作和檢查，都相應有其漏診的風險。如果做好風控和益處的平衡，就需要你們信任醫生，理解整個醫療過程的風險性，醫療條件的有限性，良好的依從性，以獲得最佳的醫療結局。
華大公司這件事情，在我們醫生看來並不覺得非常意外。這場輿論製造的風波，並不能抹殺無創DNA檢查手段的優勢。
無創DNA檢查，本身是一種篩查手段，並不是確診方法。對唐氏兒的檢出率是99%，也就是1%的漏診風險。但相對於普通唐氏篩查高達20%的漏診率來說，無創DNA的準確率和檢出率已經非常高了。
而羊水穿刺本身是最可靠的，但是因為有引起流產的風險，很多孕婦不願採納。其實正規醫院羊水穿刺發生併發症的風險時0.5%左右，是非常低的，然而臨床上還是很多孕婦無法接受。
就我個人意見來說，如果普通唐篩查出來高危，一般建議患者羊水穿刺，因為一錘定音。即便是無創DNA篩查是唐氏兒，我們仍然需要進行羊水穿刺確診，才可後續處理。
但是對於那些具有高風險的孕婦來說，根據其高風險因素的不同，建議患者採納可靠的唐氏篩查方式。如果胎兒發生畸形風險很高，直接建議羊穿。如果只是普通篩查，比如僅僅是年齡大於35歲的，告知1%的漏診風險，並在患者可以接受風險值的前提下，採用無創DNA也是可以的。
孕期胎兒畸形的篩查，目前以聯合篩查為主，一般來說，有染色體畸形的胎兒往往會伴隨著B超提示結構畸形。因此，在臨床中，高風險的評估，以及最後決定是否進行羊水穿刺，B超的檢查結果是一個非常重要的參考值，軟指標。
我對羊水穿刺和無創DNA進行了比較（之前回答過這個問題）：
首先明確一個問題，兩者都是檢查胎兒的非整倍染色體畸形的。無創DNA是篩查手段，而羊水穿刺是確診手段。兩個的地位是不一樣的。
篩查時間比較：
無創DNA推薦在13周以後檢查，最佳時間12~23周內，羊水穿刺是在16-24周內最佳。
篩查準確度：
無創DNA檢查，是在媽媽的血液裡找胎兒的DNA片段，獲取的胎兒遊離DNA，是來自於胎盤而不是胎兒本身。有假陽性，也就是說，無創DNA做出來是高危，不一定證明胎兒是個唐氏兒，需要羊水穿刺明確。
而羊水穿刺是直接從羊水中獲取胎兒的染色體基因資訊。羊水穿刺比無創DNA更準確，並且是確診實驗（再次強調）。
優缺點比較：
無創DNA抽媽媽的血檢查，無創無感染風險，但準確度，對於唐氏兒有99%的檢出率（已經算很高了）。
禁忌症：
無創DNA檢查無禁忌症，因為只是抽媽媽的血而已。
但是羊水穿刺，是超聲介導下，羊膜腔穿刺獲取胎兒DNA。不適合以下情況：準媽媽有流產的跡象；有感染的徵象；準媽凝血功能異常，做穿刺容易導致出血。
注意事項：
無創DNA是篩查，不是診斷，不能替代羊水穿刺。而羊水穿刺，如果沒有禁忌症，高度懷疑胎兒有問題，首選是羊水穿刺。
無創DNA存在假陽性（前面已經闡述了原因），如果發現異常，不能因此建議患者流產，需進行羊水穿刺確診。
雙胞胎，可以做無創DNA，但是隻能篩查整體風險。也就是，如果發現染色體異常，無法確定是哪一個胎兒的問題。有問題，只能進一步做有創的染色體檢查（例如絨毛穿刺取樣）進行明確。
以下情況不建議無創DNA檢查：夫妻雙方有一方是明確的染色體異常或基因病高風險人群；孕婦一年內接受過輸血、移植手術或者免疫治療的；胎兒影像學高度懷疑胎兒有染色體異常的（羊水穿刺更好更準確）
羊水穿刺方面注意預防感染，在正規醫院進行，Rh-陰性孕婦在羊水穿刺術後需要注射Rh免疫球蛋白。
因此，綜上所述，如何正確評估風險，決定篩查方式，應該是個體化方案。沒有絕對的最佳答案，也沒有絕對的錯誤答案。這就需要臨床產前諮詢的醫生，詳盡病史，熟悉業務及操作指徵，為患者取得風險控制相對最佳的答案。
而對於患者來說，每一個操作和檢查，都相應有其漏診的風險。如果做好風控和益處的平衡，就需要你們信任醫生，理解整個醫療過程的風險性，醫療條件的有限性，良好的依從性，以獲得最佳的醫療結局。