分子病這一名詞是1949年美國化學家L．C．波林在研究鐮形細胞貧血症時提出的，他發現患者的異常血紅蛋白β鏈N端的第6位的穀氨酸被纈氨酸所替代並把它稱為血紅蛋白S（HbS）。迄今已發現的血紅蛋白異常達300多種，包括由於血紅蛋白分子結構異常導致的異常血紅蛋白病和血紅蛋白肽鏈合成速率異常導致的血紅蛋白病如地中海貧血。
分子病除了血紅蛋白病以外，還有各種血漿白蛋白異常、球蛋白異常、脂蛋白異常、銅藍蛋白異常、轉鐵蛋白異常、補體異常、受體蛋白異常等。
目前已能應用遺傳工程的方法作血紅蛋白病等分子病的產前診斷（見重組 DNA技術）。例如α-地中海貧血（巴特氏胎兒水腫綜合徵）是由4個α結構基因全部缺失引起的。透過分析羊水中胎兒脫屑細胞的DNA分子是否存在α珠蛋白基因即可診斷本病。分析時先提取人類α珠蛋白信使核糖核酸（mRNA），用反向轉錄酶製備互補DNA（cDNA），再將cDNA用32P標記，然後與從羊水細胞中分離獲得的DNA進行分子雜交，再用放射自顯影的吸印法來檢查，即可判定是否有珠蛋白基因存在。
在某些情況下，限制性核酸內切酶的方法更為優越。由於基因突變可以造成某種限制酶切點的喪失或新切點的出現。在這種情況下，用同一種限制酶處理正常的和發生突變的基因就會出現長短不相同的DNA片段。例如用限制酶HpaI切割正常人的DNA，切點是在距β珠蛋白基因3′端5 000個核苷酸處，切下的β基因包含在一個7個鹼基對（7.6Kb）的DNA片段中。鐮形細胞貧血症的異常血紅蛋白HBS基因是決定β鏈的末端第6個氨基酸的密碼子突變的結果，這一突變導致Hpal限制酶切點的改變，因而用同一種酶處理所得到的β基因存在於13.0Kb片段中，透過瓊脂糖電泳鑑定DNA片段的長度，就能診斷胎兒是否患鐮形細胞貧血症。白質分子結構的改變直接帶來的遺傳病變.如鐮刀型貧血症,地中海貧血症等.
大量三廢的不斷排放，使環境中的汙染物越積越多，尤其是那些不能分解的重金屬元素和不易分解的合成化學品，終於“積汙致疾”，導致了五十年代工業發展迅速的國家公害事件層出不窮，爆發了史無前例的公害奇疾。環境與人是一個有機的整體，在一定的環境中，生活著人類和其他各種生物集團（動物、植物和微生物），透過物質迴圈和能量流動，人與生物、與氣、水、土等環境中的無機成分，發生了密切的聯絡，共同構成了生物——環境複合體，這就是人們所說的生態系統。在一定的生態系統中，環境由所含的物質成分，會透過不同的途徑，如呼吸、飲水、攝食、接觸等，流動和傳遞到各種生物和人的機體中。 七十年代初，英國的地球化學家漢密爾頓博士領導的研究小組，發現英華人血液中許多化學元素的平均含量，同地球地殼中元素的平均含量有著明顯的一致性，如果把血液和地殼中各種元素的含量分別連成兩條忽高忽低的曲線，這兩條曲線竟是驚人的吻合。這說明人體與地質環境之間的關係是何等的密切。所以，當環境中新添加了某種成分，這種成分可能是重金屬元素的化合物，也可能是某種有機合成的化學品，它們照樣會透過物質迴圈和能量流動，參加到生命新陳代謝的過程裡來。當這些新的成分接連不斷地進入人體，而人們還不曾從他們的祖輩那裡獲得適應能力的時候，經過日積月累，終有一天，就會忍受不了而病倒。
因為這種病是化合物分子造成的，所以叫做“分子病”，或者叫“化學病”，以區別於一般由細菌、病毒或寄生蟲鬧成的疾病，以及因遭受放射性元素的高能量射線照射而生的“放射病”。
化合物分子往往是透過食物鏈或食物網，而在環境中流動和傳遞的。這種傳遞方式的一個突出的特性是生物富集作用。化合物分子在環境中的起始濃度通常並不高，但經過食物鏈一級一級地富集，進入了人體，就可能提高到數百倍以至數百萬倍，就能嚴重危害人們的機體，破壞人類的正常生活。
從現代分子生物學的角度看，某些化學品同放射線具有類似的作用，它們能夠直接打擊細胞，打擊染色體，打擊DNA分子，導致某些肌體的突變。
分子病這一名詞是1949年美國化學家L．C．波林在研究鐮形細胞貧血症時提出的，他發現患者的異常血紅蛋白β鏈N端的第6位的穀氨酸被纈氨酸所替代並把它稱為血紅蛋白S（HbS）。迄今已發現的血紅蛋白異常達300多種，包括由於血紅蛋白分子結構異常導致的異常血紅蛋白病和血紅蛋白肽鏈合成速率異常導致的血紅蛋白病如地中海貧血。
分子病除了血紅蛋白病以外，還有各種血漿白蛋白異常、球蛋白異常、脂蛋白異常、銅藍蛋白異常、轉鐵蛋白異常、補體異常、受體蛋白異常等。
目前已能應用遺傳工程的方法作血紅蛋白病等分子病的產前診斷（見重組 DNA技術）。例如α-地中海貧血（巴特氏胎兒水腫綜合徵）是由4個α結構基因全部缺失引起的。透過分析羊水中胎兒脫屑細胞的DNA分子是否存在α珠蛋白基因即可診斷本病。分析時先提取人類α珠蛋白信使核糖核酸（mRNA），用反向轉錄酶製備互補DNA（cDNA），再將cDNA用32P標記，然後與從羊水細胞中分離獲得的DNA進行分子雜交，再用放射自顯影的吸印法來檢查，即可判定是否有珠蛋白基因存在。
在某些情況下，限制性核酸內切酶的方法更為優越。由於基因突變可以造成某種限制酶切點的喪失或新切點的出現。在這種情況下，用同一種限制酶處理正常的和發生突變的基因就會出現長短不相同的DNA片段。例如用限制酶HpaI切割正常人的DNA，切點是在距β珠蛋白基因3′端5 000個核苷酸處，切下的β基因包含在一個7個鹼基對（7.6Kb）的DNA片段中。鐮形細胞貧血症的異常血紅蛋白HBS基因是決定β鏈的末端第6個氨基酸的密碼子突變的結果，這一突變導致Hpal限制酶切點的改變，因而用同一種酶處理所得到的β基因存在於13.0Kb片段中，透過瓊脂糖電泳鑑定DNA片段的長度，就能診斷胎兒是否患鐮形細胞貧血症。白質分子結構的改變直接帶來的遺傳病變.如鐮刀型貧血症,地中海貧血症等.
大量三廢的不斷排放，使環境中的汙染物越積越多，尤其是那些不能分解的重金屬元素和不易分解的合成化學品，終於“積汙致疾”，導致了五十年代工業發展迅速的國家公害事件層出不窮，爆發了史無前例的公害奇疾。環境與人是一個有機的整體，在一定的環境中，生活著人類和其他各種生物集團（動物、植物和微生物），透過物質迴圈和能量流動，人與生物、與氣、水、土等環境中的無機成分，發生了密切的聯絡，共同構成了生物——環境複合體，這就是人們所說的生態系統。在一定的生態系統中，環境由所含的物質成分，會透過不同的途徑，如呼吸、飲水、攝食、接觸等，流動和傳遞到各種生物和人的機體中。 七十年代初，英國的地球化學家漢密爾頓博士領導的研究小組，發現英華人血液中許多化學元素的平均含量，同地球地殼中元素的平均含量有著明顯的一致性，如果把血液和地殼中各種元素的含量分別連成兩條忽高忽低的曲線，這兩條曲線竟是驚人的吻合。這說明人體與地質環境之間的關係是何等的密切。所以，當環境中新添加了某種成分，這種成分可能是重金屬元素的化合物，也可能是某種有機合成的化學品，它們照樣會透過物質迴圈和能量流動，參加到生命新陳代謝的過程裡來。當這些新的成分接連不斷地進入人體，而人們還不曾從他們的祖輩那裡獲得適應能力的時候，經過日積月累，終有一天，就會忍受不了而病倒。
因為這種病是化合物分子造成的，所以叫做“分子病”，或者叫“化學病”，以區別於一般由細菌、病毒或寄生蟲鬧成的疾病，以及因遭受放射性元素的高能量射線照射而生的“放射病”。
化合物分子往往是透過食物鏈或食物網，而在環境中流動和傳遞的。這種傳遞方式的一個突出的特性是生物富集作用。化合物分子在環境中的起始濃度通常並不高，但經過食物鏈一級一級地富集，進入了人體，就可能提高到數百倍以至數百萬倍，就能嚴重危害人們的機體，破壞人類的正常生活。
從現代分子生物學的角度看，某些化學品同放射線具有類似的作用，它們能夠直接打擊細胞，打擊染色體，打擊DNA分子，導致某些肌體的突變。