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1 # 浮生半閒
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2 # 月子小媽媽
有代謝功能缺陷的遺傳病都稱為遺傳代謝病,這種病的表現比較複雜,危害很大,會損害身體的器官。它的表現通常是出現智障,貧血,嘔吐,腹瀉等情況。一些寶寶出生後由於沒有特別的症狀,所以很容易讓家長忽視,耽誤了最佳治療時機。
當孩子出現昏迷、抽筋,或者半夜的時候腳會痛等這些情況都要高度重視,及時帶孩子去醫院做檢查。首先進行常規檢查,看血液分析中有無血小板的下降,有無白細胞的改變、血糖的改變。
有些小孩有遺傳代謝病早期表現是頑固性低血糖,有些是血乳酸很高。這時候需要帶孩子進行血液分析,還要看PH值、血氨。有些小孩子抽筋、飲食不好的,就需要檢查血氨。
腸管和胃是人體重要的消化器官,在消化食物吸收食物營養的同時也幫助排洩器官排除隨食物進入身體的毒素。腸管是很長的一段,分為大腸和小腸。而孕期孕檢中B超觀察的胎兒小腸寬度正常值是小於0.7cm,也就是小於7mm的小腸寬度在正常值範圍內。孕29周小腸最寬處8mm,應該沒有太大問題的,因為一次檢查寬度有擴張的,需要再次複查才能確診。胎兒腸管寬度足月時是大於30mm的,才是明顯的腸管擴張。檢查數值稍微超出正常值的,有可能只是胎糞堵塞或者其它一過性的腸梗阻,隨著胎兒的生長髮育,是完全可以自愈的。孕29周小腸寬度正常值是小於7mm,檢查結果是8mm的,只比正常稍大一點,不能確定胎兒就一定存在腸管擴張,需要再做仔細的複查後確定。一般來說,胎兒在宮腔中生長髮育,沒有出現明顯的腸管擴張,也沒有繼續擴張的,基本上問題不大,不必過於擔心。
胎兒足月臨產前腸管擴張大於30mm,差不多可明確診斷胎兒確實存在消化系統畸形了。胎兒腸管擴張在孕期孕檢的B超檢查中屬於常見現象,只有百分之五十的胎兒腸管擴張是先天性腸道發育異常引起的,另外百分之五十是胎糞或其它一過性腸梗阻的原因引起,是可以自愈的。孕期孕檢B超顯示胎兒腸管擴張,小腸畸形的最為常見,但是沒有明確胎兒畸形提示的,差不多要到胎兒足月時腸管擴張直徑大於30mm,才能確定胎兒確實存在異常。所以胎兒腸管擴張是否確實存在,是否確實是腸道畸形,只有胎兒足月分娩後進行新生兒檢查才能最終確定。孕期孕檢中唐篩檢查結果沒有問題的,部分腸管寬一點,問題不大,可以繼續妊娠注意觀察。
孕29周小腸最寬處只要在10mm之內的,都可以接受,基本上不會存在什麼大問題。最重要的是,孕期其它的排畸檢查結果都不存在異常,就說明胎兒是健康的。孕29周已經是進入了孕晚期了,胎兒如果有畸形,之前就能查出來了。到了孕晚期,胎兒已經發育成形了,一般是不會再發生畸形的。孕期中透過孕檢發現胎兒有可能存在畸形的,在孕22―26周時的排畸檢查中就能有結果。到了孕29周,進入孕晚期後,孕檢只需要重點觀察羊水和胎盤的情況了,而胎兒已不可能發生發育不全或者畸形,需要注意的是胎兒的血氧供應和臍帶繞頸的情況,及胎兒發育有沒有可能存在發育受限等。繼續妊娠到孕37周後,就可以檢查胎盤成熟度和胎兒生長髮育情況,為即將到來的生產做好準備了。