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  • 1 # 來看世界呀

    目前遺傳有關疾病大多數都不能治好,克氏綜合症(曲細精管發育不全或原發小睪丸症)突出特點是細胞性染色體多一條或者幾條,組成XXY、XXXXY等型,尚只能預防無法治癒。

    人體細胞正常的染色體為46條兩兩配對,性染色體為XX(女)、XY(男),缺一條多一條都不行。克氏綜合症由於多一條或者幾條染色體,導致生殖系統發育異常,表現是外生殖器發育異常,效能力低下,智力發育正常或者低下,且和性染色體的配對關係密切,XXY型可智力正常,XXXY型則可能智力低下,智力水平和性染色體中X染色體的數量關係密切,含有的X染色體越多,越是容易出現治理方面的問題,約有1/4智力異常,同時可有顎裂等畸形,部分患者由於曲細精管玻璃樣變,無法產生生殖細胞而無生殖能力,男性第二性徵女性化,乳房發育且無法消除。

    克氏綜合症患者的性染色體配對有多種,現在並無特效治療辦法,多用補充酮類激素的治療方式以改善第二性徵的外部表現,但效果不理想,正常人體有關的功能依舊難以實現,乳房等異常發育的組織,可用手術方式切除,但也是治標不治本。對於這類由於染色體數目異常導致的疾病(這類疾病很多,常聽聞的21三體、),現在無法治癒,因為人體每個細胞包括單倍體生殖細胞都有染色體數量異常,只有去除多餘的染色體才能治癒,而人體細胞有幾十萬億,現代的人類還沒有手段做到。對於基因突變導致的遺傳病,目前有一定的治療方式,就是利用逆轉錄病毒等感染人體,從而將基因整合在人體基因中,雖然沒有去除有害基因,但是補進去的基因可以正常地發揮作用,翻譯合成蛋白質,彌補有害基因導致的問題。

    克氏綜合症在人群中出現的機率還比較高,據統計男性新生兒中達到1.2‰,現代技術不能治療,那就只有預防了。據病例統計,克氏綜合症的發生和近親結婚以及高齡孕產、生殖器發育異常、不明原因的反覆流產等人群有一定的關係,婚前醫學檢查中有產下此類患兒的人群也可能需要避免結婚生育,若無法避免結婚和已經懷孕,則需要做好相應的醫學檢查,尤其是基因學檢測。

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