基因測序就是對DNA進行高通量檢測，然後應用於科研領域，臨床領域和健康領域:

（1）科研領域:

科研領域主要是對動植物基因組，轉錄組，代謝，甲基化進行測序，從而進行基因和性狀關係的研究，獲得大量的基因資料，不斷的充實完善資料庫，比如基因研究者都知道的NCBI資料庫，發現基因和疾病，性狀的關係。

（2）臨床領域:

臨床上的遺傳病測序，有的不明疾病，罕見病，或者病因不明確的疾病，按照循證醫學來說必須要確診原因，而基因測序就是很好的工具，透過測序確認是否是基因原因，為大量不明疾病確診。a)癌症的基因測序，我們知道癌症病人的時間就是生命，但是還面用藥無效，或者有有不良反應藥物的風險，但是透過基因測序，就能知道用什麼藥效果好，什麼藥有不良反應，還能指導用藥的劑量，讓癌症患者的治療事半功倍。b)兒童安全用藥基因檢測，避免兒童用藥不當導致的耳聾等不可逆的不良反應。

(3)健康領域:比如面板美容，指導化妝品的購買和使用；比如營養代謝，根據個人對營養元素，礦物質的吸收狀況，合理的提供補充建議。比如運動基因和減肥，根據運動和減肥基因的情況，合理的安排運動計劃和減肥方案。

什麼是基因檢測？

基因檢測是一項提取被檢者口腔黏膜或血液中的DNA樣品對細胞中各種基因情況進行分析的檢測技術，可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。

基因檢測與常規體檢有什麼區別？

基因檢測，在健康時透過基因檢測發現與生俱來的基因缺陷，評估未來患病的遺傳風險，指導我們有效預防疾病的發生。

常規體檢，診斷現在是否患病，爭取治療時間，為臨床治療提供依據。

基因體檢是常規體檢的補充，二者是健康前行的“二條腿”，缺一不可，其相互結合使得體檢與疾病預防干預更有前瞻性、靶向性和個性化。

基因受之於父母，與生俱來，一生不變（某些特殊情況，如輻射等除外），因此，基因檢測一生一次，而常規體檢需要反覆定期做檢查。

基因檢測有什麼用？

第一，瞭解自身是否有遺傳致病基因。具有癌症或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測的物件，以便及早發現和及早預防，避免或延緩疾病發生的可能。

第二，正確選擇藥物，避免不必要的藥物浪費和藥物不良反應。由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質（如藥物）產生的反應也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有副作用。基因檢測透過對藥物反應相關基因的測定，幫助瞭解基因體質，協助預測可能的藥物反應。

第三，提供健康風險管理最好的依據。目前的很多不良環境因子，如空氣（PM2.5）、水質及農藥的汙染，加上不良生活習慣像抽菸、飲酒等，都會誘導基因突變而產生疾病。基因檢測可以瞭解各人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，降低風險延緩疾病發生。比如：透過基因檢測發現您的肺部有易感基因，那麼您要少去空氣汙濁的地方，少做劇烈運動，定期對肺部進行保養和檢測；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要樂觀，少發火，同時採取措施避免接觸肝病傳染源等。

第四，基因檢測的疾病診斷，檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。