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1 # 13522068738北大龍鳳
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2 # 使用者97301082577
試管嬰兒:染色體羅氏易位和平衡易位怎麼辦?
染色體異常對於想要懷孕的小姐妹來說可是個大問題.很多案例表明,自然流產中約有40%是由於胎兒染色體異常引起的,也就是說即使胚胎成功著床,也過了保胎期,若你的染色體異常的話,還是很容易出現流產現象的喲!因此小姐妹想要寶寶的話還得攻克這一難題。
什麼是染色體異常?地球人都知道,人類在正常的情況下,染色體一共是23對。染色體異常主表現在染色體數目異常和結構異常,數目異常主要為染色體變為三體及單體,結構異常主要包括染色體的缺失、易位、復疊、多肽、等臂、環狀等。由染色體引發的疾病就叫做染色體疾病。
染色體異常的分類及其症狀表現影響
染色體異常分為染色體整倍體數異常和染色體非整倍體數異常。
染色體整倍體數異常,即是染色體整倍的增加,由於上面的功能載體基因沒有變化,所以對於寶Bora說影響不大,
染色體非整倍體數異常,也就是染色體數上的增加和減少。我們要知道,人的正常染色體數是23對,如果在這基礎上無端的多了一條或少了一條,影響十分巨大的,打個比方,我們缺少一個基因,都可能會出現什麼遺傳病,何況一條染色體上不單單就只有一個基因組成的,而是有千千萬萬個基因組成。增加或減少了那麼一兩條,想想都覺得恐怖。染色體費整體倍數異常,會導致寶寶先天發育不足,痴呆喲!
染色體結構組成及其影響對於染色體結構上的異常可以分為8種,缺失、易位、復疊、多肽、等臂、環狀、插入倒位。這八種形態的具體表現就不多說了。這八種可以分為染色體平衡形和染色體非平衡形。其中倒位和易位是平衡形的,其他都屬於非平衡形。對於平衡形的,孕育的寶寶沒什麼影響,因為其中的功能載體基因沒有變,只是後代懷孕會很容易流產,這其實不用太過擔心,現在的醫學技術發展的如此快。對於非平衡形的來說,基因數的大部分增加和減少,就不必走試管之路了,這完全沒有移植必要。
羅氏易位和平衡易位對於試管成功率的影響很多小姐妹走上試管之路,都是染色體異常這個罪魁禍首。但是具體點的話,大部分都是由於染色體平衡易位造成的。染色體平衡易位又可以分為羅氏易位和平衡易位。
羅氏易位:透過NGS基因篩查,可以發現,羅氏易位大多數發生在13號、14號、15號、21號、22號這幾條染色體數量結構的異常表現。通常表現為短臂超短,長臂超長。透過NGS的基因篩查,在機率上,有1/3的基因是可以用的,但是這1/3的基因又劃分為1/6健康的、1/6是攜帶的。剩下的2/3是不能用的。
平衡易位:透過NGS基因篩查在機率上1/9是可用的,剩下的是不可用的。所以一旦發現染色體平衡易位就必須走NGS基因篩查了,在試管之路上還能看到一點點的希望。
一般染色體異常都是在細胞減數分裂過程中形成的,例如囊胚的形成是由男的精子和女性的卵子結合而成 ,男染色體23對也就是46條染色體,先是複製一次成為92條,接著減數分裂為46條,然後再次減數分裂為23條。女性的卵子也是這樣的方式複製一次減數分裂兩次。男性的精子細胞含有的23條染色和女性卵細胞含有的23條染色體形成46條成為一個完整的囊胚,也就是胚胎。在分裂過程中,染色體很容易出現變數,易位、缺失都有可能。所以NGS的篩查很有必要,這會起到大幅度減少胎停,流產的機率作用。
染色體異常也沒什麼可怕的
隨著第三代試管嬰兒技術(植入前遺傳學診斷,PGD)的出現,有很多遺傳學異常的父母能夠生育健康的後代。因此,發現了染色體異常也不要太過於絕望喲,雖然無法治療,但目前仍有較好的方法生育健康的後代。
回覆列表
可以的。
染色體異位夫妻做試管單純第一代、第二代肯定不行,必須做第三代試管嬰兒PGD/PGS技術。體外受精之後,透過基因篩選技術(PGD/PGS)胚胎植入前遺傳學篩查診斷胚胎23對染色體異常情況。只有健康的胚胎才會被移植到母親的子宮中。