遺傳性疾病是指由細胞內遺傳物質發生改變（染色體畸變或基因突變）而引起的疾病，是完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。遺傳病的種類繁多，表型複雜，即使是同一種遺傳病也可有不同的臨床表型，而類似的臨床表型也可由不同的遺傳病所致。因此，遺傳性疾病的早期診斷是一個普遍性難題。 二 特點 1.遺傳性 遺傳病具有高遺傳力，致病基因會通過幾代人的遺傳擴散，給很多家庭帶來傷害。 2.先天性 從根本上講，遺傳性疾病的病因是遺傳基因本身存在缺陷，所以遺傳性疾病也是有先天性的。 3.終生性 多數遺傳病是難以治癒的，有終生性的特徵，如先天愚型、白化病等。 4.發病率高 遺傳性疾病患者的後代患遺傳病的機率很高，而同卵雙生比異卵雙生同一種病的患病率（發病一致率）大得多。 三 分類 遺傳性疾病分為單基因病、多基因病、染色體病三大類。 1.單基因病單基因病是指同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病，分為三種： （1）常染色體顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病。如缺指症、並指症、先天性白內障、魚鱗病、地中海貧血等。 （2）常染色體隱性遺傳：患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。如先天性聾啞、視網膜色素變性、先天性青光眼、高度近視、白化病等。 （3）性鏈鎖遺傳：又稱伴性遺傳，發病與性別有關，包括：①伴X顯性遺傳，女性發病率高於男性，如抗維生素D佝僂病；②伴X隱性遺傳，男性發病率高於女性，如紅綠色盲、血友病等；③伴Y遺傳，只有男性發病，如外耳道多毛症。 2.多基因病與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每種病由多對基因和環境因素共同作用。如先天性心臟病、兒童自閉症（孤獨症）、小兒糖尿病、原發性癲癇等。 3.染色體病染色體病是由於染色體數目異常或排列位置異常等原因引起的，常見的有21-三體綜合徵、脆性X-綜合徵、特納氏綜合徵等。由於染色體病涉及的基因數目較多，故臨床症狀一般很嚴重，涉及多臟器、多系統的畸變或功能變化。 四 常見疾病 1.近視 一般來說，近視越嚴重的人越可能來自於父母的遺傳。如果父母都是高度近視，後代近視的機率很高；如果父母中有一個是高度近視，而另一個是該基因攜帶者，孩子遺傳的機率也很高；如果父母兩人均是致病基因攜帶者，雖然他們本人不顯示近視，但他們的致病基因會遺傳給孩子，使孩子具備兩個近視基因，使孩子成為近視眼。 2.過敏 過敏體質是一種遺傳性狀。只要父母中有一人過敏，孩子過敏的可能性就很大。 3.鼻炎 鼻科疾病中有許多都是遺傳的，例如最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎，這三種鼻炎都有家族遺傳傾向。 4.齲齒 雖然不能說齲齒本身是遺傳的，但容易患齲齒的體質（主要表現在牙釉質的強弱）卻是遺傳的。在同一家族中，父母和子女的齲齒髮病情況有顯著關係。 5.心臟病 如果父母患心臟病，子女就特別容易發生心臟病，他們發生心臟病的機率要比父母沒有心臟病的子女高出5～7倍。 6.糖尿病 糖尿病具有家族遺傳易感性。調查表明，糖尿病親屬的發病率比非糖尿病親屬高出17倍。 7.只傳男不傳女的遺傳病 某些遺傳病男性要比女性發病多，或者只是表現在男性身上，而女性卻不發病。例如，禿頭、紅綠色盲、蠶豆病、血友病等，往往只見於男性患者，女性只是患病基因攜帶者。 五 治療 根據不同疾病給予相應治療。 六 預防 1.婚配和擇偶 如何預防下一代的遺傳性疾病，在男女青年結婚之前就要慎重考慮和選擇。在結婚之前應進行檢查並諮詢。避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳患者相互婚配。避免近親結婚，因為近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高於一般人群。 2.生育 要選擇一個適宜的受孕時間，夫妻雙方的年齡要合適。孕前要去醫院做產前檢查，空氣的汙染、病毒等一系列外部不好的因素會促進遺傳病的形成，所以要防止孕婦病毒感染，藥物也不能亂吃，儘可能避免與有害物質的長期接觸。 3.及時發現與治療 不同人群、不同基因、不同體質造就不同遺傳性疾病的發生，有的人在幼兒期就會出現，還有的人到青春期才會出現症狀。所以，在寶寶出生後，父母若是發現異常，特別是智力發育遲緩，應該及時去醫院就醫。另外，對孩子進行必要的體檢也是非常重要
遺傳性疾病是指由細胞內遺傳物質發生改變（染色體畸變或基因突變）而引起的疾病，是完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。遺傳病的種類繁多，表型複雜，即使是同一種遺傳病也可有不同的臨床表型，而類似的臨床表型也可由不同的遺傳病所致。因此，遺傳性疾病的早期診斷是一個普遍性難題。 二 特點 1.遺傳性 遺傳病具有高遺傳力，致病基因會通過幾代人的遺傳擴散，給很多家庭帶來傷害。 2.先天性 從根本上講，遺傳性疾病的病因是遺傳基因本身存在缺陷，所以遺傳性疾病也是有先天性的。 3.終生性 多數遺傳病是難以治癒的，有終生性的特徵，如先天愚型、白化病等。 4.發病率高 遺傳性疾病患者的後代患遺傳病的機率很高，而同卵雙生比異卵雙生同一種病的患病率（發病一致率）大得多。 三 分類 遺傳性疾病分為單基因病、多基因病、染色體病三大類。 1.單基因病單基因病是指同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病，分為三種： （1）常染色體顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病。如缺指症、並指症、先天性白內障、魚鱗病、地中海貧血等。 （2）常染色體隱性遺傳：患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。如先天性聾啞、視網膜色素變性、先天性青光眼、高度近視、白化病等。 （3）性鏈鎖遺傳：又稱伴性遺傳，發病與性別有關，包括：①伴X顯性遺傳，女性發病率高於男性，如抗維生素D佝僂病；②伴X隱性遺傳，男性發病率高於女性，如紅綠色盲、血友病等；③伴Y遺傳，只有男性發病，如外耳道多毛症。 2.多基因病與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每種病由多對基因和環境因素共同作用。如先天性心臟病、兒童自閉症（孤獨症）、小兒糖尿病、原發性癲癇等。 3.染色體病染色體病是由於染色體數目異常或排列位置異常等原因引起的，常見的有21-三體綜合徵、脆性X-綜合徵、特納氏綜合徵等。由於染色體病涉及的基因數目較多，故臨床症狀一般很嚴重，涉及多臟器、多系統的畸變或功能變化。 四 常見疾病 1.近視 一般來說，近視越嚴重的人越可能來自於父母的遺傳。如果父母都是高度近視，後代近視的機率很高；如果父母中有一個是高度近視，而另一個是該基因攜帶者，孩子遺傳的機率也很高；如果父母兩人均是致病基因攜帶者，雖然他們本人不顯示近視，但他們的致病基因會遺傳給孩子，使孩子具備兩個近視基因，使孩子成為近視眼。 2.過敏 過敏體質是一種遺傳性狀。只要父母中有一人過敏，孩子過敏的可能性就很大。 3.鼻炎 鼻科疾病中有許多都是遺傳的，例如最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎，這三種鼻炎都有家族遺傳傾向。 4.齲齒 雖然不能說齲齒本身是遺傳的，但容易患齲齒的體質（主要表現在牙釉質的強弱）卻是遺傳的。在同一家族中，父母和子女的齲齒髮病情況有顯著關係。 5.心臟病 如果父母患心臟病，子女就特別容易發生心臟病，他們發生心臟病的機率要比父母沒有心臟病的子女高出5～7倍。 6.糖尿病 糖尿病具有家族遺傳易感性。調查表明，糖尿病親屬的發病率比非糖尿病親屬高出17倍。 7.只傳男不傳女的遺傳病 某些遺傳病男性要比女性發病多，或者只是表現在男性身上，而女性卻不發病。例如，禿頭、紅綠色盲、蠶豆病、血友病等，往往只見於男性患者，女性只是患病基因攜帶者。 五 治療 根據不同疾病給予相應治療。 六 預防 1.婚配和擇偶 如何預防下一代的遺傳性疾病，在男女青年結婚之前就要慎重考慮和選擇。在結婚之前應進行檢查並諮詢。避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳患者相互婚配。避免近親結婚，因為近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高於一般人群。 2.生育 要選擇一個適宜的受孕時間，夫妻雙方的年齡要合適。孕前要去醫院做產前檢查，空氣的汙染、病毒等一系列外部不好的因素會促進遺傳病的形成，所以要防止孕婦病毒感染，藥物也不能亂吃，儘可能避免與有害物質的長期接觸。 3.及時發現與治療 不同人群、不同基因、不同體質造就不同遺傳性疾病的發生，有的人在幼兒期就會出現，還有的人到青春期才會出現症狀。所以，在寶寶出生後，父母若是發現異常，特別是智力發育遲緩，應該及時去醫院就醫。另外，對孩子進行必要的體檢也是非常重要