面肩肱型肌營養不良症(FSHD)呈常染色體顯性遺傳，算是第三常見的遺傳性骨骼肌肉疾病。患病率大約是10萬分之4。

這個疾病的症狀多變，最初會影響面部的骨骼肌，肩胛骨以及上臂肱骨，常見有面部肌肉無力造成眼瞼下垂、表情改變，肩部抬起、傾斜困難，肱二頭肌、胸肌不對稱等等。FSHD在兒童早期就會出現，青春期症狀就已經比較明顯，絕大多數的個體會在20歲之前出現症狀，由於會影響呼吸功能，有個別的患者需要夜間呼吸支援，所以會對壽命產生影響。

20%個體會出現嚴重的殘疾，需要使用輪椅或者小型摩托車等等，而且目前針對這種疾病也沒有特效的治療方案，有一些物理療法可以透過訓練改善患者的狀況，也有一些手術或者外部的支撐也有助於患者改善生活質量。

FSHD{面肩肱型肌營養不良症}是肌營養不良症最常見的型別之一，影響成年人和青少年。男性和女性都會發病。FSHD的主要特徵是肌肉力量逐漸喪失，肌肉進行性萎縮。這種疾病的名字來源於患病時典型的肌肉萎縮分佈模式：面（面部），肩（肩胛帶肌）和肱（上臂肱二、肱三頭肌）。

隨著疾病進展，小腿、腰部、大腿等其他部位肌群也會出現無力萎縮。而且，少部分病人可能肌肉萎縮分佈不典型，如沒有面肌無力。

症狀可能出現在任何年齡，從嬰兒到中老年人。許多患者回憶起在兒時不能吹口哨，微笑或緊閉雙眼。大多數男性被診斷的年齡為20歲，女性被診斷為30歲。大約4％的病人診斷時在5歲以下。這些早髮型或嬰兒發病的患者（iFSHD）更容易症狀嚴重及出現更多併發症。

FSHD肌肉萎縮病情進展通常較慢且具有不對稱的特點。

眼輪匝肌（難以緊閉眼睛）和口輪匝肌（難以正常微笑，吹口哨）早期出現症狀對於FSHD患者而言常較為明顯。面部肌肉與肩胛帶肌的萎縮，如出現翼狀肩胛，通常是醫生對FSHD初步診斷的基礎。

隨著疾病的進展，下肢運動能力逐漸減退，大約20％的FSHD患者最終需要依賴於輪椅或輔助工具才可生活。

腹部肌肉的薄弱無力（通常下腹部更為明顯）會引起腹部隆起和腰椎前凸，走路 “搖擺”的症狀。

感謝戴毅醫生（北京協和醫院）的專業指導。

FSHD的中文全稱是面肩肱型肌營養不良症，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳季疾病,發病率約為兩萬分之一。所以，這個疾病屬於罕見病範疇。這種疾病臨床表現以面部、上肩帶和上肢肌肉進行性萎縮為特徵,超過90%的攜帶者會發病會在年輕時候發病。與其他神經性肌肉營養不良症不同,FSHD臨床表現變化較大，病情嚴重程度也是輕重不一。部分病情嚴重的FSHD患者有嚴重視力問題, 甚至出現失明。鑑於此,國內外學者建議對於FSHD患者,尤其是早髮型患者,全面檢查其眼底鏡或眼底熒光造影,儘量做到早診斷和早治療。

臨床上常常把FSHD與遠端型肌營養不良症與眼、咽型肌營養不良進行鑑別。遠端型肌營養不良症多首先侵犯四肢遠端伸肌,為雙下肢遠端肌萎縮,以小腿及雙大腿下三分之一肌群為著;眼、咽型肌營養不良臨床症狀以腦神經支配肌受累明顯,主要表現為眼瞼下垂,吞嚥困難,構音不良等症狀, 顏面肌受累後可出現顏面肌萎縮。

FSHD預後相對較好, 但最令人遺憾的是，這種疾病迄今沒有有效的治療方法。遺傳諮詢和產前基因診斷有助於發現異常基因型胎兒，可以有助於早期終止妊娠,但現階段在中國基因診斷還不普及。所以，我們在預防和治療FSHD的路上，還有很多工作要做。

FSHD，也就是面肩肱型肌營養不良症，是肌營養不良症最常見的型別之一。有可能在任何年齡發生。

這種病的症狀有:面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇，閉眼及皺眉。

尤其是不能笑，睡覺不能閉眼睛，簡直就是太痛苦了！

其實這種病是什麼去百度一下就可以了。關鍵是它的感受是什麼樣子的，這誰知道啊！

他是無法表達自己內心的痛苦的！你想想，他身患FSHD，不能微笑，不能皺眉，不能閉眼，這就是等於沒有表情啊！連自己的心情都表達不了，那不是很苦嗎？

除此之外，每年天價的醫療費用，就此耽誤的美好年華，這都是無法挽回的啊！

所以還要問這是什麼感受嗎？這就是一種無以言表的痛苦啊！所以我們在生活中，如果碰到了他們，一定要多給予他們關愛和力所能及的幫助。