一、地中海貧血，主要是遺傳性溶血性貧血。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血。發病較早，輕者幾歲發現並診斷，重者幾個月發現並確診。

就是珠蛋白基因的缺失或突變，正常人遺傳來自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因，然後合成足夠的α珠蛋白鏈，或者是遺傳父母雙方各1個β珠蛋白基因，然後合成足夠的β珠蛋白鏈。但是由於父母體內的珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。

二、因為這是遺傳性疾病，所以預防比較難，一般來說，如果父母都是中海貧血患者，生下重型貧孩子的機率較高。如果是輕度地中海貧血，或是家族中有地中海貧血者，要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，選擇好的胚胎基因，才能預防寶寶患有地中海貧血。

因為這種病是屬於遺傳性，根治辦法少，預後效果差。所以，建議有家族史或者患者本人，結婚前進行婚前檢查，懷孕後對胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。

地中海貧血跟缺鐵性貧血、缺乏葉酸或者維生素B12等營養性原因引起的貧血是不一樣的，目前沒有有效的根治措施和預防措施。目前能做的是透過婚前檢查和產前檢查避免重型的地中海貧血的患兒出生。

一般重型α-地中海貧血的患兒在宮內或者出生內幾小時便死亡。

中重型的一般需要依賴輸血的維持治療一般可以存活到成年。

輕型或極輕型會有輕度貧血或者無症狀，對生活影響不大。

到底哪些人群特別需要預防地貧患兒的出生呢？下面有三個點一起來看一下。

1.地中海貧血主要是因為遺傳嗎？

對，它是一種遺傳性的疾病。是由於基因層面的缺陷，包括相關基因的缺失和突變。如果家族有地貧患者，那攜帶這種缺陷基因的機率很高。

不同的基因的缺失和突變，有不同的分型，其嚴重程度也不一樣。因此有地貧家族史的人，也不必過於恐懼，做下相關的基因分析，儘量避免與同型別的人聯姻是最好的預防措施。

2、如果夫妻雙方有一人或兩人攜帶，孩子會怎麼樣？

先說最嚴重的一種情況，夫妻雙方都屬於輕型地貧患者，並且屬於同一種類型的。比如β型極輕型或輕型地貧患者，那麼子女將有1/4的機會完全正常，1/2的機會為輕型或者極輕型，1/4的機會為重型地貧。

如果夫妻一方是輕型地貧患者，一方是健康，那麼一般不會生出重型地貧患兒，根據不同的型別，1/2的機會完全健康（不攜帶缺陷基因），1/2的機會是輕度或極輕型貧血。

3.普通人，家族史，輕度地貧患者，如何預防？

對於有家族史，輕型地貧患者，都應該做相關的基因檢查，明確分型，儘量避免與同型別的人聯姻。當然如果真的遇上了，倫理上也沒理由把你分開，更不能強制你們離婚，但是你們的後代中得不同程度地貧的機率可高達75%，這樣的後果其實還是蠻悲傷的。

不過現在可以透過產前檢查（懷孕12周左右）確定胎兒的遺傳情況，可以提前終止妊娠，避免悲劇發生，但是第二次、第三次懷孕還是同樣的機率。所以。。。

對於普通人，也建議在孕前做一下篩查，畢竟有些極輕型的地貧是無症狀的。

郴州市第一人民醫院院長、產前診斷中心主任雷冬竹介紹：地中海貧血難治可防，重在預防！地貧作為一種單基因遺傳病，其遺傳規律已是很清楚的：

若夫妻雙方均為同種型別的地貧攜帶者時（同為α地貧攜帶者或者同為β地貧攜帶者），他們每生育一個孩子均有：1/4為正常人；1/2為與父母一樣的攜帶者；1/4為中間型或者重型地貧患兒。

如果在婚前或孕前進行地貧篩查，及早發現夫妻雙方為同型地貧基因攜帶，並在懷孕後透過採集絨毛、羊水或臍帶血對胎兒進行產前診斷，明確胎兒的地貧基因型，對確診為重型地貧的胎兒及時干預，是完全可避免重型地貧給孩子和家庭帶來的痛苦！

雷冬竹院長特別強調，地貧作為常染色體隱性遺傳病，每一胎都有這種1/4的風險，與生男生女無關！

現在全面二孩開放，孕媽媽切不可因為第一胎不是地貧患兒，就抱著僥倖心理，覺得第一胎沒事第二胎也沒事，或者第一胎得了地貧，第二胎患病的機率就沒那麼高了，這種心理都是不可取的。

各位孕媽媽，重型地貧雖然可怕，但它也是紙老虎！只要我們做好早篩查、早診斷、早干預，重型地貧是完全可以預防的！

（網路圖，僅供參考，侵刪）