成人型多發腎囊腫也叫多囊腎,是一種常染色體顯性遺傳性的常見腎臟疾病。主要病理特徵雙腎廣泛形成囊腫並進行性生長,最終破壞腎臟的結構和功能導致終末期腎病的發生。
多囊腎患者多在30歲以後出現不適症狀,症狀表現是多種多樣的,主要有腎臟症狀和腎外症狀。
1.腎臟表現:腎臟結構異常主要是囊腫的形成。初期僅為少數小囊腫,隨著年齡的增長,囊腫體積和數目逐漸增加,腎臟的體積也逐漸增大,通常在進行腹部B超檢查時被發現。當囊腫增大等一定程度時會引起背部或肋腹部疼痛症狀,這也是腎囊腫最常見的早期症狀之一。腎囊腫患者發生急性疼痛或疼痛突然加劇提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻或合併感染(常伴發熱)。慢性疼痛多由增大的腎臟或囊腫牽拉腎包膜、壓迫鄰近器官引起的。其它腎臟表現還包括高血壓、蛋白尿、血尿和尿路感染。其中高血壓比較常見,是促進腎功能惡化的主要危險因素。血尿症狀多為自發性的,也見於劇烈運動或創傷後,發生的頻率隨囊腫的增大而增加,而且與腎功能惡化的速度有關。尿路和囊腫感染是腎囊腫患者發熱的首要病因,主要表現為膀胱炎、腎盂腎炎、囊腫感染和腎周膿腫,尿路逆行性感染是誘發囊腫感染的主要途徑。腎囊腫最終會導致腎功能進行性下降導致終末期腎病,並出現貧血等併發症。
2.腎外表現:分為囊性和非囊性兩種。囊腫可累及肝臟、胰腺、脾臟、卵巢及蛛網膜等器官。其中肝囊腫最常見,大多數患者沒有症狀,少數患者可表現為疼痛、囊腫感染和出血。非囊性病變包括心臟瓣膜異常、結腸憩室和顱內動脈瘤等。其中顱內動脈瘤危害最大,發生率隨年齡增長而增加,一旦破裂導致蛛網膜下腔出血或顱內出血時可出現劇烈頭痛、癲癇發作等併發症,也是導致患者早期死亡的主要原因。
腎囊腫的治療主要是對症治療、預防和治療併發症、治療原則為對症處理、預防和治療併發症、延緩囊腫生長和腎功能進行性惡化速度。進入終末期腎病時,需要進行腎臟替代治療。
一、一般治療:限制咖啡因攝入,高血壓時低鹽飲食,病程晚期推薦低蛋白飲食,根據口渴程度飲水,避免應用腎毒性藥物。早期無症狀時不需要改變生活方式或限制體力活動,當囊腫較大時,應避免劇烈的體力活動和腹部外傷,以免囊腫破裂引起出血。
二、對症治療
1.疼痛:急性疼痛針對病因進行治療,慢性疼痛,程度輕者或一過性疼痛臥床休息並注意觀察,如果疼痛持續或較重按止痛階梯序貫藥物治療,仍不能緩解要考慮囊腫穿刺硬化、囊腫去頂減壓術及多囊腎切除治療。
2.出血:多因囊腫出血引起的,有一定的自限性,輕者絕對臥床休息、止痛、多飲水。出血量大、保守療法效果差的人可以選擇性血管栓塞或出血側腎臟切除治療。
3.高血壓:首選沙坦類藥物將血壓控制在130/80mmHg左右,頑固性高血壓通常需要聯合應用多種降壓藥,甚至考慮腎囊腫去頂減壓術或腎臟切除術治療。
4.感染:泌尿道感染選用敏感抗生素治療,療程1~2周。囊腫感染時應靜脈聯合應用水溶性和脂溶性抗生素,必要時囊腔引流,一般需要2周以上的療程。
5.多囊肝:多數不需要治療。肝臟明顯增大會引起腹脹、呼吸困難、胃食管反流、門靜脈高壓等症狀時,可以根據病情選擇肝囊腫穿刺硬化、去頂減壓術、肝部分切除術或肝移植術治療。
6.顱內動脈瘤:對於有動脈瘤和蛛網膜下腔出血家族史的病人,推薦核磁共振血管造影檢查確診。直徑>10mm的動脈瘤應採取介入或手術治療。
三、腎臟替代治療:包括血液透析、腹膜透析和腎移植,移植後腎存活率、併發症與其他腎移植人群相似。
四、新型“特異性”藥物治療:通常用託伐普坦(精氨酸加壓素V2受體拮抗劑)能夠延緩多囊腎病人腎臟體積增大和腎功能惡化,可以根據病人年齡、腎功能及病情進展情況選用,並注意肝功能損傷、脫水、電解質紊亂等併發症。
成人型多發腎囊腫也叫多囊腎,是一種常染色體顯性遺傳性的常見腎臟疾病。主要病理特徵雙腎廣泛形成囊腫並進行性生長,最終破壞腎臟的結構和功能導致終末期腎病的發生。
多囊腎患者多在30歲以後出現不適症狀,症狀表現是多種多樣的,主要有腎臟症狀和腎外症狀。
1.腎臟表現:腎臟結構異常主要是囊腫的形成。初期僅為少數小囊腫,隨著年齡的增長,囊腫體積和數目逐漸增加,腎臟的體積也逐漸增大,通常在進行腹部B超檢查時被發現。當囊腫增大等一定程度時會引起背部或肋腹部疼痛症狀,這也是腎囊腫最常見的早期症狀之一。腎囊腫患者發生急性疼痛或疼痛突然加劇提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻或合併感染(常伴發熱)。慢性疼痛多由增大的腎臟或囊腫牽拉腎包膜、壓迫鄰近器官引起的。其它腎臟表現還包括高血壓、蛋白尿、血尿和尿路感染。其中高血壓比較常見,是促進腎功能惡化的主要危險因素。血尿症狀多為自發性的,也見於劇烈運動或創傷後,發生的頻率隨囊腫的增大而增加,而且與腎功能惡化的速度有關。尿路和囊腫感染是腎囊腫患者發熱的首要病因,主要表現為膀胱炎、腎盂腎炎、囊腫感染和腎周膿腫,尿路逆行性感染是誘發囊腫感染的主要途徑。腎囊腫最終會導致腎功能進行性下降導致終末期腎病,並出現貧血等併發症。
2.腎外表現:分為囊性和非囊性兩種。囊腫可累及肝臟、胰腺、脾臟、卵巢及蛛網膜等器官。其中肝囊腫最常見,大多數患者沒有症狀,少數患者可表現為疼痛、囊腫感染和出血。非囊性病變包括心臟瓣膜異常、結腸憩室和顱內動脈瘤等。其中顱內動脈瘤危害最大,發生率隨年齡增長而增加,一旦破裂導致蛛網膜下腔出血或顱內出血時可出現劇烈頭痛、癲癇發作等併發症,也是導致患者早期死亡的主要原因。
腎囊腫的治療主要是對症治療、預防和治療併發症、治療原則為對症處理、預防和治療併發症、延緩囊腫生長和腎功能進行性惡化速度。進入終末期腎病時,需要進行腎臟替代治療。
一、一般治療:限制咖啡因攝入,高血壓時低鹽飲食,病程晚期推薦低蛋白飲食,根據口渴程度飲水,避免應用腎毒性藥物。早期無症狀時不需要改變生活方式或限制體力活動,當囊腫較大時,應避免劇烈的體力活動和腹部外傷,以免囊腫破裂引起出血。
二、對症治療
1.疼痛:急性疼痛針對病因進行治療,慢性疼痛,程度輕者或一過性疼痛臥床休息並注意觀察,如果疼痛持續或較重按止痛階梯序貫藥物治療,仍不能緩解要考慮囊腫穿刺硬化、囊腫去頂減壓術及多囊腎切除治療。
2.出血:多因囊腫出血引起的,有一定的自限性,輕者絕對臥床休息、止痛、多飲水。出血量大、保守療法效果差的人可以選擇性血管栓塞或出血側腎臟切除治療。
3.高血壓:首選沙坦類藥物將血壓控制在130/80mmHg左右,頑固性高血壓通常需要聯合應用多種降壓藥,甚至考慮腎囊腫去頂減壓術或腎臟切除術治療。
4.感染:泌尿道感染選用敏感抗生素治療,療程1~2周。囊腫感染時應靜脈聯合應用水溶性和脂溶性抗生素,必要時囊腔引流,一般需要2周以上的療程。
5.多囊肝:多數不需要治療。肝臟明顯增大會引起腹脹、呼吸困難、胃食管反流、門靜脈高壓等症狀時,可以根據病情選擇肝囊腫穿刺硬化、去頂減壓術、肝部分切除術或肝移植術治療。
6.顱內動脈瘤:對於有動脈瘤和蛛網膜下腔出血家族史的病人,推薦核磁共振血管造影檢查確診。直徑>10mm的動脈瘤應採取介入或手術治療。
三、腎臟替代治療:包括血液透析、腹膜透析和腎移植,移植後腎存活率、併發症與其他腎移植人群相似。
四、新型“特異性”藥物治療:通常用託伐普坦(精氨酸加壓素V2受體拮抗劑)能夠延緩多囊腎病人腎臟體積增大和腎功能惡化,可以根據病人年齡、腎功能及病情進展情況選用,並注意肝功能損傷、脫水、電解質紊亂等併發症。